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目的:探讨临床常用的辅助检查方法在初诊重症肌无力患儿中的诊断价值及临床应用。方法:回顾性分析104例初诊儿童MG(Myasthenia gravis,MG)的性别、年龄、起病症状、家族史、辅助检查情况,包括新斯的明试验、重复神经电刺激(Repetitive nerve stimulation,RNS)、乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AChR)抗体检测、细胞因子、胸部MRI/CT等临床及实验室检查资料,比较分析它们在初诊重症肌无力患儿中的敏感性及差异,另有21例以上睑下垂起病的拟诊MG患儿作为对照组,从而了解上述检查对MG患儿的诊断及鉴别诊断价值。结果:1.一般资料:104例初诊MG患儿中,(1)按性别分为:男性组,34例(32.7%),女性组70例(67.3%),男:女=1:2,年龄最小6月,最大13岁,平均年龄4.8±3.3岁;(2)按照年龄分为婴幼儿组(≤3岁),50例(48.0%),学龄前期组(>3-≤7岁),26例(25.0%),学龄期组(≥7岁),28例(27.0%);(3)按照临床类型分组:MGI型96例(92.3%),MGII 8例(包括MGIIa型2例,MGIIb型5例),MGIII型1例,共计7.7%。对照组中男14例(66.7%),女7例(33.3%),男:女=2:1,最大16岁,最小8月,平均年龄4.7±3.7岁。2.各项辅助检查情况,104例MG患儿:(1)全部患儿进行了新斯的明试验(100%),阳性98例(94.2%);(2)102(98.1%)例进行重复神经电刺激检查,阳性14例(13.7%),可疑阳性3例(2.9%),总阳性17例(16.67%);(3)进行AChR-Ab、Musk-Ab、RyR-Ab、Titin-Ab检测患儿的分别有103例(99.0%)、54例(51.9%)、56例(53.8%)、65例(62.5%),结果异常分别为70例(67.9%)、0例(0%)、17例(30.3%)、18例(27.6%),抗体筛查总体阳性率78.6%;(4)25例患儿进行细胞因子检查,阳性13例(52.0%);(5)全部患儿进行了胸部MRI/CT检查,阳性(异常)3例(2.88%);(6)100例患儿进行头颅MRI/CT检查,阳性(异常)16例(16.0%);(7)21例拟诊MG患儿中20例进行新斯的明试验检查,阳性1例(5.0%),可疑阳性2例(10.0%),总阳性3例(15.0%),20例进行重复神经电刺激检查,阳性1例(5.0%),其他相关检查阳性率也很低。3.上述检查结果的多因素分析发现:新斯的明试验、重复神经电刺激、抗体检测、细胞因子检查及胸部MRI/CT检查之间灵敏度比较,有显著性差异,其中(1)新斯的明试验分别与重复神经电刺激、抗体检测、细胞因子、胸部MRI/CT、头颅MRI/CT结果比较,均有显著性差异(?~2=125.627,P=0.000<0.01;?~2=10.753,P=0.001<0.01;?~2=29.938,P=0.000<0.01,?~2=173.702,P=0.000<0.01,?~2=126.553,P=0.000<0.01);(2)重复神经电刺激分别与抗体检测、细胞因子、胸部MRI/CT检查结果比较,均有显著性差异(?~2=78.886,P=0.000<0.01;?~2=13.894,P=0.000<0.01;?~2=11.158,P=0.001<0.01)重复神经电刺激与头颅MRI/CT检查结果比较无明显差异(?~2=0.016,P=0.898>0.05);(3)抗体检测分别与细胞因子、胸部MRI/CT、头颅MRI/CT结果比较,均有显著性差异(?~2=7.319,P=0.007<0.01;?~2=123.166,P=0.000<0.01;?~2=79.794,P=0.000<0.01)。(4)MG患儿总体阳性率为100%,非MG组总体阳性率为33.3%,MG患儿与非MG上述相关检查总体阳性率比较差异非常显著(?~2=78.078,P=0.000<0.01)。(5)新斯的明试验、乙酰胆碱受体抗体检测的敏感度较高(67.9%-94.2%),同时保持较高的特异度(85.0%-88.8%),重复神经电刺激、Musk-Ab、RyR-Ab、Titin-Ab敏感度均较低(0-30.3%),各项辅助检查特异度均较高(80%-100%)。结论:1.儿童重症肌无力与成人MG一样,女多于男,这与自身免疫性疾病中女性更多相一致;2.儿童MG的初诊需根据典型的临床表现,结合药理学试验、电生理检查、抗体和细胞因子、胸部和头颅MRI/CT检查来进行综合分析和判断,以便与非MG患儿相鉴别;3.在MG患儿的实验室检查中:新斯的明试验敏感度最高,应作为早期筛查推荐;重复神经电刺激灵敏度虽低,但保持较高的特异度,应大力推广;有条件的情况下尚需进行血清抗体和细胞因子、胸部和头颅MRI/CT等检查,所有这些检查对MG患儿的病情判断、治疗方案的指导均有重要的临床意义和使用价值。