目的:通过联合免疫缺陷病患儿的临床特征和免疫表型分析，以及相关免疫分子的表达变化，探讨重症联合免疫缺陷病（SCID）和X连锁高 IgM血症（XHIGM）的初步筛查方法和诊断程序；并对其相应的基因序列进行了分析，探讨了疾病基因型－表现型的关系，为我国早期诊断联合免疫缺陷病打下了基础，为临床开展造血干细胞移植治疗提供了可能，也为将来的基因治疗奠定了基础。 方法：通过详细的病史资料分析患儿的临床特征。应用流式细胞术检测患儿外周血淋巴细胞亚群分布，以及XHIGM患儿活化的CD3+CD8- T淋巴细胞表面CD40L的表达水平。运用PCR和琼脂糖凝胶电泳技术扩增和鉴定CD40L和IL-2Rγc基因的外显子条带，并进行基因序列分析。 结果：在14例患儿中，有4例诊断为XHIGM，其中基因诊断了3例，包括缺失突变2例，插入突变1例。4例XHIGM患儿临床上有反复口腔溃疡、持续性的中性粒细胞减少症或关节炎等自身免疫表现，均有血清IgG和IgA水平显著降低，但是IgM仅有3例升高，1例正常，外周血淋巴细胞亚群分布均正常，CD40L表达均显著降低。10例诊断为SCID，8例为X连锁SCID（XSCID），其中基因诊断了4例，包括错义突变2例，缺失突变1例，缺失伴插入突变1例。另外2例为非XSCID。10例SCID患儿临床上有反复上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮等真菌感染表现或移植物抗宿主反应，均有IgG、IgA和IgM水平显著低下，均有淋巴细胞绝对计数显著降低，8例XSCID患儿B细胞比例均显著升高，T细胞和NK细胞比例均显著降低，1例非XSCID患儿B细胞、T细胞和NK细胞比例均显著降低，1例非XSCID患儿B细胞和T细胞比例显著降低，NK细胞比例显著升高，8例患儿均于1岁以内死亡。 结论：对于疑似重症联合免疫缺陷病的男性患儿，根据早期反复呼吸或消化系统感染，抗生素治疗效果不佳，伴有或不伴有母系家族中有类似疾病表现等临床特征，结合各类血清免疫球蛋白水平变化特点和淋巴细胞绝对计数，初步可做出诊断，然后再结合流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群变化和CD40L的检测，可进一步筛查出XHIGM和SCID，最后通过XHIGM和SCID相关基因突变的分析明确诊断。