目的:回顾性研究一组特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的临床资料并对该组TS患儿进行超声心动图检查以分析其心血管结构及功能情况。方法:收集2015年-2018年期间,在天津医科大学总医院儿内科门诊因身材矮小就诊并确诊为TS的16例患儿,整理并分析所有患儿既往诊治过程中的所有病历资料,阐述该组TS患儿的临床特征。对该组TS患儿进行超声心动图检查,观察其心血管结构和左心室功能;测量左心室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic diameter,LVIDd)、左心室收缩末期内径(left ventricular end-systolic diameter,LVIDs)、室间隔舒张末期厚度(interventricular septal end-diastolic thickness,IVSd)、左心室后壁舒张末期厚度(left ventricular posterior wall enddiastolic thickness,LVPWd)、主动脉瓣环(aortic valve annulus,AVA)、主动脉窦部(aortic sinuses of Valsalva,ASV)、窦管交界处(sinotubular junction,STJ)、升主动脉(ascending aorta,AAO)的内径,并计算左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左心室质量(left ventricular mass,LVM)、左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI)以及各部位主动脉内径测值的Z值。选取20名同性别、同年龄段的正常儿童作为正常对照组,在同时间段进行超声心动图检查,测量和计算上述相同部位的数据。分析TS患儿的左心室功能,比较TS组与正常对照组各部位主动脉内径Z值的大小。以p<0.05为差异有统计学意义。结果:该组TS患儿中染色体核型为45,X单体型者仅2例。12例患儿存在躯体发育异常特征;4例患儿除身材矮小外,未见其他躯体发育异常特征。盆腔彩超显示13例患儿性腺发育不良,其中2例患儿性激素水平明显异常。10例患儿存在生长激素缺乏;5例患儿存在甲状腺异常;15例患儿有骨龄延后。超声心动图发现1例患儿存在主动脉瓣二叶瓣畸形。TS组的LVEF、LVMI以及AVA、ASV、STJ的Z值分别与正常对照组的相比,差异无统计学意义(p>0.05)。TS组AAO的Z值(0.46±0.79)大于正常对照组AAO的Z值(-0.18±0.73),差异有统计学意义(p<0.05)。结论:1、该组TS患儿45,X染色体核型所占比例较低。轻度表型TS患儿以身材矮小为主要特征,可合并躯体异常和性腺发育不良。2、轻度表型TS患儿早期可存在心血管结构异常,但未发现左心功能异常,应定期随访进行心血管检查。3、该组TS患儿的升主动脉内径与同性别同年龄段的正常儿童相比有增宽趋势。