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目的：偏头痛(migraine)具有多种临床表型和广泛的遗传异质性，是一种多基因多因素疾病。目前除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine，FHM)的基因位点已得到确定外，其他类型偏头痛的基因位点尚未找到。研究发现5-羟色胺（5-hydroxytryptamine，5-HT）相关代谢基因参与了偏头痛的发病机制，5-HT2型受体（5-HT2R）阻断剂是偏头痛的有效预防用药。因此，本研究收集哈尔滨地区汉族人群偏头痛患者的临床资料，分析总结偏头痛患者的临床特征，并探讨5-HT2A受体(5-HT2AR)基因TI02C位点多态性与偏头痛发病及偏头痛临床特征的相关性，期望寻找偏头痛的易感基因，为偏头痛的发病机制提供线索。
方法：收集从2007至2008年在哈尔滨医科大学神经内科门诊、病房及体检中心神经内科确诊的204例偏头痛患者，其中无先兆偏头痛(Migraine withoutAura，MO) 178例（男58例，女120例），有先兆偏头痛(Migraine with Aura，MA)26例（男7例，女19例）；健康对照186例（男58例，女128例）。详细采集病史并记录实验室及影像学检查；从外周血细胞中提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法及琼脂糖凝胶电泳技术，检测偏头痛患者及健康对照者5-HT2AR基因启动子区域TI02C多态性。应用SPSS13.0统计软件，采用X2检验对两组间基因型和等位基因频率分布进行统计分析。偏头痛患者不同基因型携带者的发病风险通过计算OR值及95％可信区域(CI)来评估。
结果1、偏头痛的临床特征：(1)收集的患者女性是男性的2.1倍：(2)起病年龄在青少年居多，而频率和程度高发年龄在16～30岁；(3)有阳性家族史的占28.4％；(4)头痛发作存在许多促发因素；(5)头经颅多谱勒(TranscranialDoppler，TCD)检查血流速度增快或减慢者占59.0％，脑电图(EEG)异常率为16.4％，头CT发现第五脑室者占6.4％，头磁共振成像(magnetic resonanceimaging，MRI)发现皮层下白质异常者占17.3％;2、5-HT2AR基因启动子区域TI02C多态性：(1)偏头痛组与健康对照人群基因型数据符合H—W平衡；(2)5-HT2AR基因启动子区域TI02C多态性基因型分布TT、TC、CC在病例组中分别为29.9％、53.9％、16.2％，在对照组中分别为35.0％、48.9％、16.1％，两组间比较基因型频率差异无统计学意义(X2=1.238，p=0.5385，OR=1.14，95％CI(0.32-4.12))；(3)T、C等位基因频率在病例组中分别为56.9％、43.1％，在对照组中分别59.4％、40.6％，两组间比较等位基因频率差异无统计学意义(X2=0.517，p=0.4721)。
结论：1、本实验收集的哈尔滨地区汉族人偏头痛患者女性发病率高于男性，青少年起病居多，有其遗传易感性和特定的促发因素，以及特征性的反复发作的临床表现，实验室及影像检查缺乏特异性。2、5-HT2AR基因启动子区域TI02C位点多态性与哈尔滨地区汉族人偏头痛的发生无相关性。3、在哈尔滨地区汉族人偏头痛患者中，5-HT2AR基因TI02C位点的基因型(即野生型TT与突变型TC或CC)与起病年龄、病程、头痛频率、头痛发作持续时间、头痛程度、有无先兆症状及有无家族史无相关性。