精神分裂症是一种复杂的由多种因素所致的精神障碍,可见于各种社会文化和阶层中,全世界患病率约为1%。精神分裂症和其他常见的慢性疾病如糖尿病、高血压等一样,具有遗传基础,表现为显著的家族聚集倾向,是人类面临的最为严重的疾病之一,给家庭和社会造成长期沉重的负担。随着分子遗传学研究的深入,对精神分裂症的致病基因定位,有关精神分裂症的病因、临床诊断、治疗方面的相关研究倍受关注,已经成为医学界乃至全社会面临的中心课题。遗传流行病学研究证实,精神分裂症与遗传因素有密切关系,它不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传的多基因遗传病或人类复杂疾病。这种微效基因,正常个体携带的越多,其患病的可能性也越大,故有人称此类基因为易感基因。目前大多数人采用定位克隆法和候选基因法来识别精神分裂症的易感基因,进而为阐明精神分裂症的遗传学机制提供依据。本研究通过检索与精神分裂症存在连锁关系的染色体上某个基因或已经报道有病理指标的相关基因为候选基因,以中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,研究1号染色体区域上的KCNJ10和MEF2D两个基因上的各一个SNP位点,用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法检测个体基因型,用SPSS统计学软件管理基因分型数据,应用基于家系的连锁不平衡分析方法(TDT及HRR)和多功能统计学软件(SPSS)分析数据,确定KCNJ10和MEF2D基因与精神分裂症的关系。结果显示,各位点与精神分裂症无关联,但在临床症状分析中KCNJ10基因(rs1186679)和MEF2D基因(rs1171558)的两个位点与精神分裂症的某些阳性症状即不同临床表型有显著的关联性,提示KCNJ10基因上的rs1186679位点和MEF2D基因上的rs1171558位点与精神分裂症的临床表型的发生密切相关。