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目的：检测中国北方汉族人群是否存在TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C、TNF-α-238G/A基因多态性，研究其与甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthalmopathy，TAO)及疾病严重程度的相关性。 方法：纳入研究对象464人，健康对照组152人，Graves病无眼征组158人，TAO组154人。TAO组分为轻度52人，中重度55人，危及视力47人。采集外周抗凝血，磁珠法提取基因组DNA，TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR法检测每位研究对象3个位点的基因型。用卡方检验对数据进行统计学分析，Bonferroni法校正P值。 结果：464例研究对象中存在TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C、TNF-α-238G/A基因多态性。TNF-α-863C/A：中重度+危及视力TAO组AC+AA基因型频率高于健康组(Pc＜0.05)，高于轻度TAO组(P＜0.05);中重度+危及视力TAO组等位基因A频率高于健康组(Pc＜0.05);男性GD无眼征+轻度TAO组等位基因A频率高于男性健康组(Pc＜0.05)。TNF-α-1031T/C：中重度+危及视力TAO组CT+CC基因型频率高于健康对照组、高于GD无眼征+轻度TAO组((Pc＜0.05))。危及视力TAO组CT+CC基因型频率高于轻度TAO组(Pc＜0.05)，中重度+危及视力TAO组CT+CC基因型频率高于轻度TAO组(P＜0.05)。男性中重度+危及视力TAO组CT+CC基因型频率高于男性健康组(Pc＜0.05)。TNF-α-238G/A基因型、等位基因频率在组间分布差异无统计学意义。 结论：中国北方汉族人群存在TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C、TNF-α-238G/A基因多态性。TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C基因多态性与TAO的发病及疾病严重程度有相关性。TNF-α-863C/A、TNF-α-1031T/C可能是中国北方汉族人群TAO患者易感基因位点。TNF-α-238G/A基因多态性与中国北方汉族人群TAO的发病无关联。