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本研究发现FAM83H基因的突变位点R523X在亚洲人群中常见,可能为亚洲人AI的突变热点。同时发现在FAM83H基因突变不仅影响釉质的结构和化学组成,而且影响牙本质的结构和化学组成,说明FAM83H基因影响釉质和牙本质的形成过程,这可能和其影响生化矿化的过程有关。在上述实验基础上,采用基因克隆技术和基因打靶技术,构建了小鼠FAM20A基因敲除载体,为构建FAM20A基因敲除小鼠疾病模型奠定实验基础,从而为进一步了解FAM20A蛋白的表达、调控、功能和病理意义,为了解FAM20A蛋白在牙齿生长发育过程中,特别是釉质生长发育过程中的作用提供了有力的证据。