【摘 要】
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目的:研究染色体平衡易位及易位特征对控制性促排卵(COS)治疗效果的影响。研究方法:纳入于我院行植入前遗传学诊断(PGD)的286个COS周期,根据性别分为2组,A组:仅女方为平衡易
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目的:研究染色体平衡易位及易位特征对控制性促排卵(COS)治疗效果的影响。研究方法:纳入于我院行植入前遗传学诊断(PGD)的286个COS周期,根据性别分为2组,A组:仅女方为平衡易位携带者(138个周期),B组:仅男方为平衡易位携带者(148个周期),再将A组根据不同易位模式分为2个亚组,A1组为相互易位,A2组为罗氏易位。比较各组间COS中促排卵情况与胚胎发育情况。研究结果:A组的取卵数、正常信号囊胚数较B组有降低的趋势,但无显著性差异(P>0.05);单独就女方染色体相互易位与罗氏易位进行组内比较,A1组的2PN卵裂数、正常信号囊胚数均显著低于A2组(P<0.05),差异具有统计学意义。进一步分析女方染色体罗氏易位的交换片段及其断裂位点,发现染色体13号和14号易位的频率最高,且q10区域为断裂位点的高发区域,此类易位形成的2PN卵裂数及正常信号囊胚数较其他染色体易位模式高(P<0.05)。研究结论:(1)女方染色体平衡易位不影响促排卵中卵巢反应性;(2)女方染色体相互易位较罗氏易位形成不平衡的胚胎可能性高;(3)女性染色体罗氏易位中,不同染色体片段及其断裂位点对胚胎发育的影响不同。
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