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研究背景：先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis,CS）是脊柱侧凸中的一个大类,约占全部脊柱侧凸的5.19%[1]。CS定义为“由于胚胎期脊柱椎体发育异常而引起的脊柱畸形”。在先天性脊柱侧凸患者中,绝大部分病情均呈现进展性[2]。CS在新生儿的中的发病率约为0.5-1‰[3]。CS具有进展快、畸形重等特点,治疗以手术治疗缓解病情为主,对家庭和社会都造成了极大的负担。目前,CS的发病机制仍未明确,关于CS的发病机制有多种假说,主要分为环境因素和易感基因两类。但是目前现有的假说仍然无法很好的解释CS的病因。目前的研究表明部分的CS患者存在家族聚集现象,有家族遗传倾向的约占3%,因此认为CS以散发为主[4]。国内外学者对先天性脊柱侧凸的基因组学及蛋白质组学方面进行了大量的研究,也取得了不小的进展,但是仍然无法很好的解释CS完整的起病机制。长链非编码RNA （long non-coding RNAs, lncRNAs）是指真核细胞中一类长度超过200nt的,没有编码蛋白功能的RNA分子[5]。近年来,lncRNAs逐渐受到了人们的关注,发现其在不少疾病的起病机制中都起到了重要的作用。研究中发现lncRNA的生物学作用非常复杂,通过多种机制调节了基因的表达过程。本研究运用基因芯片技术在培养的骨髓间充质干细胞中挑选差异性lncRNA,希望从长链非编码RNA的研究中,对CS的发病机制能有一些新的认知。研究目的：通过研究CS患者的骨髓间充质干细胞,运用基因芯片技术挑选其中差异性表达的lncRNA,研究其在转录组水平的差异性表达,探讨CS可能的发病机制。研究方法：1.取5例先天性脊柱侧凸患者以及5例年龄性别民族匹配的正常对照人群的骨髓,通过细胞培养得到骨髓间充质干细胞；2.运用Agilent 4×44K全基因组芯片技术筛选出有表达差异的,并在功能方面可能对肌肉、骨骼系统发育有所影响的lncRNA。研究结果：1.通过基因芯片技术及Pathway分析、GO （Gene ontology）分析后挑选出3个目标mRNA, NM021073, NM001442, NM006614;2.通过lncRNA与mRNA的共表达网络分析,挑选出了ENST00000563144、 TCONS00014447、ENST00000528204共计3条在CS患者骨髓间充质干细胞中存在差异性表达的,并在生物学功能方面可能与肌肉、骨骼发育相关的lncRNA。研究结论：1、本研究发现BMP5、CHL1、FABP4在CS患者的骨髓间充质干细胞中表达增高；2、本研究发现ENST00000528204、TCONS00014447、ENST00000563144在CS患者的骨髓间充质干细胞中表达增高;3、研究中发现部分在AIS患者中存在差异性表达的mRNA在CS患者中同样存在,提示了CS与AIS之间存在关联。