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目的:研究ApoE基因多态性与冠心病的发病关系,以及观察ApoE基因多态性对阿托伐他汀调脂疗效的影响。方法:选择2012年9月-2013年1月苏州大学附属第一人民医院心内科收治冠心病38例,同期入院的非冠心病人群30例作为对照组,采用全序列基因测序方法检测68位研究对象,同时冠心病组服药前、和服药12周后,分别空腹12小时采取肘静脉血,测定血脂水平。观察两组间基因多态性的分布有无差异,并观察冠心病组不同基因型服用同等剂量阿托伐他汀后疗效的差异。结果:1.冠心病组与对照组相比,两组间平均年龄、男女比例、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等指标稍有差异,但无统计学意义;2.冠心病组共38例,其中以E3/3基因型26例(68.4%),E4/4型1例(2.6%),E3/4型8例(21.1%),E2/3型3例(7.9%),未检测到E2/2、E2/4等型;对照组共30例,E3/3基因型25例(83.3%),E2/3型2例(6.7%),E3/4型3例(10%),未能检测到E2/2、E4/4、E2/4等表型。两组间的ApoE基因多态性分布无统计学意义;3.冠心病组中ε2、ε3、ε4等位基因发生频率分别为3.9%、82.8%、13.1%,对照组中ε2、ε3、ε4等位基因分别为3.3%、91.7%、5%,与对照组相比,冠心病组中ε4的发生频率明显升高,具有统计学意义(P<0.05);4. E2/3组应用阿托伐他汀12周后,TG的下降和HDL的升高程度均低于E3/3组,但无统计学意义,TC、LDL-C的下降程度明显大于E3/3组,具有统计学意义(P<0.05);5. E3/4+E4/4组TC和LDL-C下降程度大于E3/3组,但无统计学意义;TG和HDL-C的变化程度与E3/3组无明显差别。结论:(1)冠心病组与对照组中的ApoE多态性分布无明显差异。(2)ε4等位基因可能参与了冠心病的发生、发展,但是确切机制需要进一步的研究证实。(3)冠心病组不同基因型患者服用阿托伐他汀12周后的调脂疗效存在个体差异,ε2等位基因可能增加阿托伐他汀药物的疗效。(4)临床上检测ApoE基因型可以指导临床治疗,为个体化治疗提供依据。