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目的Pearson综合征(PS)又称为骨髓胰腺综合征,是线粒体DNA(mtDNA)大片段缺失和(或)重复引起的一种罕见临床综合征。本文探讨1例经遗传学分析确诊PS患儿的临床和遗传学特征,并系统分析相关文献,为本病后续诊治研究提供参考。方法收集、整理和分析患儿临床症状、体征和各项实验室检查资料,同时对患者及其家庭成员进行遗传学分析,查找病因学依据。然后通过检索Pubmed和中国知网(CNKI)、维普、万方等医学文献数据库,对1979年1月至2018年12月国内外报道的所有PS病例进行系统文献回顾。结果患儿为13月龄男婴,因“反复贫血、肝功能异常和高乳酸血症1年余”于我院门诊就诊。患儿生后即出现顽固的低色素性贫血,伴血小板减少、高乳酸血症、肝功能损害及胆汁淤积。生后6个月行全外显子组测序未发现遗传学病因。体查发现体重7.4 kg(<-2SD),身高74.8 cm(<-1 SD)。背部皮肤多处蒙古斑。腹部膨隆,肝右肋下3.5cm可扪及,质地中等偏硬,表面光滑,脾肋下未触及。血生化结果发现丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆汁酸(TBA)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、乳酸(Lac)等指标均升高。血常规结果发现红细胞、血小板及血红蛋白水平降低。多重连接探针扩增技术(MLPA)分析在患儿mtDNA中检测到大片段缺失,进一步通过高通量测序确定为4734bp的缺失变异m.11220_m.15953,从而确诊PS;其父母及哥哥标本中未检测到相应突变。14月龄复诊,患儿生长发育落后,轻度贫血,ALT、AST、TBA及Lac仍高于正常范围。共检索到关于PS的文献报道146篇,涉及PS患者98例,其中具有完整临床资料的共68例,缺乏性别差异及种族特异性。文献报道的PS患者均检出mtDNA缺失变异,大小从2.5kb至9.2kb不等,其中m.8483_m.13459del4977为最常见类型,占所有突变的14%(8/57)。在68例PS患者中,98.53%(67/68)的患者以贫血为首发症状,其中92%(46/50)的患者的骨髓象可以发现特征性的造血前体细胞空泡化;77.5%(31/40)的患者有胰腺外分泌功能不全表现,出现慢性脂肪泻、吸收不良及生长发育迟缓等表现,65.12%(28/43)的PS患者存在近端肾小管功能受损;有89.29%(25/28)的患者出现神经和肌肉系统的损害;其他各器官、系统亦可受到不同程度影响;有48.48%(32/66)的患者死于各种并发症,预后较差。结论本文PS患儿以贫血伴血小板减少、高乳酸血症、肝功能损害及胆汁淤积为突出表现;高通量测序检出大片段缺失突变m.11220_m.15953del 4734,为患儿确诊及该家系的遗传咨询提供了遗传学依据;随访至14月龄,病情平稳,但远期预后有待继续观察。文献复习发现,PS患者的致病变异均为不同大小的mtDNA缺失。患者多以全血细胞减少为首发临床表现,胰腺外分泌功能障碍常见,并可出现肾脏、肌肉和神经受累。PS缺乏特异性治疗手段,远期预后不良。以上研究发现,扩展了mtDNA变异谱,对后续PS诊断和管理具有一定参考价值。