目的:多系统萎缩(MSA)是一种少见的、成年期发病的、原因不明的、多个系统受累的神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑共济失调、帕金森综合征、自主神经功能障碍等症状，目前病因不清，发病机制目前认为可能与原发性少突胶质细胞病变和神经元本身α-突触核蛋白异常聚集有关。其病理学标志是在神经胶质细胞胞浆内发现以α-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体。因多系统萎缩的确诊需病理诊断，然而临床上往往受此限制，故本研究旨在回顾性分析收治的48例MSA患者的临床表现、影像学特征等，加深对疾病的认识以期能对MSA进行早期识别、诊断和干预治疗，改善患者的生存质量。　　方法:根据2008年Gilman等第二次修订发布的多系统萎缩专家共识诊断标准。回顾性收集分析2013年1月1日-2018年2月28日广西医科大学第一附属医院神经内科住院和门诊诊断的很可能的多系统萎缩患者48例患者的基本信息、临床特点、卧立位血压、颅脑MRI影像学、基因检测结果等。按照患者的主要临床表现将48例患者分为以帕金森综合征为突出表现的MSA-P型和以小脑性共济失调为突出表现的MSA-C型。所得到的资料采用SPSS19.0版软件进行数据统计分析处理。计量资料符合正态分布的采用均数±标准差的方式表示，不符合正态分布的采用中位数和四分位数间距表示;计数资料用频数n(％)表示，组间数据比较采用独立样本t检验和X2检验，P＜0.05代表有统计学意义上的差异。　　结果:1、48例患者中，男性患者35例，女性患者13例，性别比例为2.7∶1（男∶女），发病年龄在32岁-67岁之间，平均发病年龄在52.8±7.6岁;病程在1年-9年之间，平均病程为2.1±1.5年。MSA-C型和MSA-P型两个亚型在性别上采用x2检验，差异无统计学意义(x2=1.381，P=0.240)。MSA-C型和MSA-P型亚组患者发病年龄采用独立样本t检验后，差异无统计学意义（t=1.111，P=0.272）　　2、首发症状首发症状分为运动症状和非运动症状。48例患者中，45例首发症状为运动症状，3例首发症状为非运动症状。MSA-C型共37例，以行走不稳最为常见，其次是构音障碍、头晕、晕厥;MSA-P型共11例，以运动迟缓、肌强直、震颤多见。　　3、影像学表现共43例患者行颅脑MRI检查，33例患者有异常信号改变，主要包括大脑萎缩、脑干萎缩、小脑萎缩、四脑室/桥延池扩大、脑桥“纵线征”、脑桥“十字征”等。　　4、基因检测结果4例行基因检查，2例发现多系统萎缩相关的风险基因有变异，均为MSA-C型。1例为ATXN1基因rs16885位点突变，1例为BSN基因rs199653836位点突变。　　结论:1、MSA是一组多个系统受累的神经系统变性疾病，临床表现复杂多样。　　2、颅脑MRI检查中脑干+小脑萎缩、脑桥“十字征”最为常见，脑桥“十字征”为MSA尤其是MSA-C型特征性影像。　　3、对临床诊断考虑为MSA的患者，可行相关的风险基因检测以增加诊断依据，当然确诊的MSA需脑组织病理学检查。