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研究目的1.通过对不孕不育人群的染色体核型分析,计算不孕不育人群中染色体多态性的检出率;2.通过对行IVF/ICSI-ET治疗不孕不育患者中染色体多态性患者与染色体正常患者妊娠结局的对比分析,探讨染色体多态性对不孕不育患者IVF/ISCIET妊娠结局的影响。研究方法本文为回顾性研究,查阅天津市中心妇产科医院生殖中心电子病历系统及随访记录,对2015年1月至2017年12月于本中心接受IVF/ICSI-ET治疗患者的病历资料进行筛选,纳入于本中心拟行第一个新鲜胚胎移植周期,促排卵方案为长方案的不孕不育夫妇4264对,计算该人群中染色体多态性的总检出率、染色体多态性在不同性别中的检出率及各种常见多态性类型的分布情况,并与相关文献记载中正常人群中的检出率进行分析比较。根据纳入排除标准,排除染色体异常的患者77例以及年龄不符合正态分布的患者18例,最终入选4169对夫妇,使用IBM-SPSS v.23.0软件对其相关指标进行统计分析。通过尝试不同的分组方法,比较染色体多态性与染色体正常的不孕不育患者的妊娠相关实验室指标(受精率、卵裂率、优胚率)及临床指标(着床率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、持续妊娠率、分娩率、早产率、围生儿畸形率),探讨染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSIET妊娠结局的影响。研究结果1.不孕不育患者中染色体多态性的检出率为3.93%,约为正常人群检出率的2.2倍;2.男性患者检出率高于女性患者(5.04%vs 2.81%)。男性不孕不育患者中最常见的多态性类型为D/G组随体随体柄及短臂变化,最多见核型为1qh+/-及Y染色体多态;女性中最常见的多态性类型为1,9,16号染色体次缢痕长度增减,最多见核型为inv(9)及1qh+/-;3.染色体多态性组早期流产率显著高于染色体正常组(23.29%vs 10.70%),且有统计学意义(P<0.05);染色体多态性组受精率低于染色体正常组(74.27% vs 75.01%),生化妊娠率高于染色体正常组(6.49%vs 5.06%),临床妊娠率、持续妊娠率、分娩率均低于染色体正常组(39.46%vs 44.57%,79.45%vs 83.95%,76.71%vs 79.80%),但均无有统计学意义(P>0.05)。4.不同性别的染色体多态性对不孕不育患者IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响没有统计学差异,双方染色体均为多态性时可能降低受精率和卵裂率(69.29%vs75.01%,94.77%vs 97.42%);5.在不同类型多态性与染色体正常组的比较中,1,9,16号染色体次缢痕增减组优胚率明显低于染色体正常组(38.53%vs 42.83%),且有统计学意义(P<0.05)。研究结论1.染色体多态性在不孕不育人群中的检出率显著高于正常人群,且男性高于女性。2.不同性别中染色体多态性的分布情况存在差异。3.染色体多态性患者早期流产的发生率较染色体正常者显著增高,且有统计学意义。4.虽然对于其他妊娠相关指标的分析比较没有统计学差异,但均有一定趋势,提示我们染色体多态性可能存在一定的临床效应。且不同性别的染色体多态性、不同类型的染色体多态性可能存在不同的临床效应,在不同方面影响妊娠结局,临床工作中发现染色体多态性的患者,虽不至于过于紧张,但应该提醒患者更加注重孕期产检。