目的：研究CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)、外显子3密码子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法：收集2005.12.1—2006.8.1中南大学湘雅二医院经剖腹或腹腔镜手术后经病理证实为内异症的住院患者55例(内异症组)，选择同期因功血、要求绝育及输卵管吻合术等在我院行盆腔手术而术中未发现有子宫内膜异位病灶者45例(对照组)，利用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)进行CYP1B1基因密码子119(G-T)、密码子432(C-G)突变分析，分析其是否受CYP1B1基因多态性的影响。结果：CYP1B1基因密码子119中等位基因G、T在内异症组和对照组分布的差异有统计学意义(P＜0.05)，其中等位基因T使内异症发病风险提高2.061倍。CYP1B1基因密码子119G／T各基因型分布两组间有统计学差异(P＜0.05)，纯合突变(T／T)基因型、杂合突变(G／T)基因型与野生型(G／G)基因型相比，患内异症的危险度分别为2.625倍和3.214倍。以CYP1B1联合野生型GG和CC个体的OR值为1相比，CYP1B1基因密码子119杂合型突变(Ala／Ser)合并密码子432野生型个体的OR值为2.976，95％Cl(1.129～7.848)，P＜0.05。结论：1．CYP1B1基因密码子119突变等位基因与内异症的发生有一定关系，突变基因型增加了内异症的发病风险。2．CYP1B1基因密码子119杂合型突变(Ala／Ser)联合密码子432野生型能增加内异症的发病风险。