目的:旨在探索食管癌患者的基因突变情况,并探究相关基因突变与患者临床特征之间的关系,了解食管癌各因素间的相互作用,并为寻求有效的靶向治疗药物提供可能的靶点。材料与方法:我们利用二代测序(NGS)技术检测40例食管癌病理组织标本中相关基因突变情况。使用SPSS软件(IBM SPSS Statistics22)进行所有的统计学分析。并用Kaplan-Meier单因素生存分析统计患者基因突变及临床资料与总生存期(OS)间的相关性。P<0.05被认为具有统计学意义。结果:共检测的40例食管癌病理组织标本中有39例发生了基因突变,1例标本未检测出任何基因突变。并显示出发生突变率最高的十种基因,TTN(78%),TP53(60%),MUC16(52%),PLEC(52%),KMT2D(50%),FATl(48%),MUC17(48%),OBSCN(48%),NOTCH1(45%),HSPG2(42%)。基因变异的分类主要为错义突变,进一步细分突变类型,又以基因组水平上的单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性即单核苷酸多态性(SNP)最多见。在碱基突变的统计中,C>T替换发生率最高,T>C替换的发生频率次之。TTN与CDH23之间存在突变共存的显著相关性。检测到的基因突变主要涉及RTK-RAS、NOTCH、WNT信号通路。并显示出食管癌患者较高的TMB均值。使用卡方检验的Fisher确切检验分析出TTN突变与患者性别、年龄、病理类型、T分期、淋巴结转移之间无统计学差异,但与热饮热食之间具有统计学差异。Kaplan-Meier单因素生存分析显示出年龄、T分期及淋巴结转移是食管癌患者预后的独立因素。但TTN突变与食管癌患者的生存期并没有显示出显著的相关性。结论:食管癌是由多种因素、多种阶段、多种基因相互作用、相互影响而诱发的高致死性恶性肿瘤。检测的40例食管癌患者病理组织标本中TTN突变发生率最高,占78%。食管癌患者具有较高的TMB均值。TTN突变与热饮热食相互作用共同参与了食管癌的发生。年龄、T分期及淋巴结转移是食管癌患者预后的独立因素,但并没有显示出TTN突变也是影响食管癌患者预后的独立因素。