耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病之一,遗传性耳聋具有极强的遗传异质性,且遗传形式多种多样。耳聋基因检测能在分子水平上明确病因,从而预防耳聋发生、指导耳聋治疗、判断预后。故本研究探讨耳聋基因检测在新生儿临床上应用。近年耳聋基因联合筛查已在一些地区开展,不同地区耳聋基因检测种类、位点及突变频率存在差异和特色。本次研究通过对深圳市58363名新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,与单纯听力物理筛查进行了对比,掌握了本市新生儿耳聋基因的主要突变位点及遗传方式,同时对筛查中发现的阳性新生儿信息进行建档统计管理,及早预防本地区迟发性耳聋及药物敏感性耳聋的发生或发展,降低深圳市新生儿耳聋残疾发生率。从根本上实现遗传性耳聋的早发现、早诊断和早干预,为国内新生儿大规模耳聋基因筛查提供可借鉴的经验和模板。在58363例新生儿中基因检测筛查出2401例耳聋基因异常,即总阳性率为4.114%,其中复合杂合突变29例,突变携带率为0.050%;GJB2基因位点异常1175例,突变携带率为2.013%;GJB3基因位点异常189例,突变携带率为0.324%;SLC26A4基因位点异常874例,突变携带率为1.498%;MT-RNR1基因位点异常134例,突变携带率为0.230%。在本次筛查中发现深圳市最常见耳聋基因突变基因位点为GJB2:235del C、SLC26A4:IVS7-2A>G和GJB2:299＿300del AT。分析联合筛查发现物理性听力筛查与耳聋基因联合筛查的方式比单纯的物理性听力筛查方式能提高耳聋的检出率。其次,本研究基于高通量测序开发了22个基因159个点位的检测方法,提高了检出率;扩增检测基因位点后,突变率最高的由GJB2变成了SLC26A4。比较基于不同技术开发的产品的检测结果,从而验证了升级检测基因位点能提升综合检测能力,为作为本地区新生儿耳聋基因筛查提供了新的可能和探讨,力求做到耳聋基因和突变位点的深度覆盖,全面掌握新生儿聋病发生的遗传因素,对检测结果进行解读分析,提出针对性的预防建议和干预措施,为进一步推广和实施提供基础和经验。随着新生儿疾病筛查工作的逐步开展与高通量测序技术的普及应用,越来越多的新生儿接受了耳聋基因检测,助力实现耳聋患儿的早发现、早干预,有效防控耳聋的发生发展,避免高危患儿的听力及言语残疾,造福儿童、造福社会、提高人口素质。