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目的:运用比较基因组杂交技术(CGH)分析肾细胞癌的染色体基因组变化特征,并比较不同组织学亚型、分级以及不同临床分期的肾细胞癌之间的基因组变化差异及意义。方法:选用外科手术切除并经病理组织学证实的46例原发性肾细胞癌(其中透明细胞癌10例,乳头状肾细胞癌13例,嫌色细胞癌12例,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌9例,未分化癌2例)石蜡包埋组织,应用CGH技术分析肾细胞癌基因组的变化;并比较不同组织学亚型、分级和临床分期的肾细胞癌之间基因组变化差异。所有数据资料均运用SPSS 13.0软件包进行统计学分析。结果:CGH分析结果显示:1. 46例肾细胞癌染色体基因组均存在不同程度的变化,其中扩增最常见于7q(47.8%),16p(39.1%),20q(34.8%) ,最常累及的染色体区段为7q22-31(39.1%)16p 12-13(21.7%),20q12-13(21.7%) ;而缺失最常见的是1p(45.7%),3p(45.7%),13q(37.0%),14q(30.4), 8p(30.4%),最常累及的染色体区段为3p22(21.7%), 8p16-23(26.1%),14q22-32(26.1%)。2.不同亚型肾细胞癌染色体基因组的变化各具特点:(1) 10例透明细胞癌中,扩增最常见的是7q(90%),16p(80%),5q (60%),缺失最常见的是3p(90%),8p(80%),1p(70%),4p(60%),4q(60%),9p(60%);(2) 13例乳头状癌中,扩增最常见的是7p(61.5%),7q(61.5%),12q(61.5%),16q(53.8%), 20p(53.8%),20q(53.8%),缺失最常见的是14q(61.5%),18q(61.5%),13q(53.8%),3p(46.2%),4p(46.2%),6q(46.2%);(3) 12例嫌色细胞癌中,扩增最常见的是1q(58.3%),3q(50%),1p(41.7%),缺失最常见的是1p(66.7%),17p(66.7%),10p(58.3%),13p(5 8.3%),2q(50%),8p(50%)。1q21-23扩增多见于嫌色细胞癌肉瘤样变,与非肉瘤样变嫌色细胞癌具有显著差异(P=0.010);(4) 9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,扩增最常见的是Xp (66.7%),7q(55.6%),12q(55.6%),8p(44.4%),8q(44.4%),16q(44.4%),17p(44.4%),17q(44.4%),20q(44.4%) ,缺失最常见的是3p(44.4%),9q(44.4%),14q(44.4%);(5) 2例未分化癌中,扩增最常见1p,1q,3q,8p,16q,缺失最常见的是2p,2q,3p, 5p,6p,11q,17p,17q,20p。3.在不同临床TNM分期中,5q及7q扩增多见于Ⅰ～Ⅱ期患者,与Ⅲ～Ⅳ期肾细胞癌患者间有显著差异(P=0.002和P=0.007);20q扩增及9q缺失多见于Ⅲ～Ⅳ期患者,与Ⅰ～Ⅱ期肾细胞癌患者间有显著差异(P=0.002和P=0.001)。4. 7q扩增在透明细胞癌与乳头状癌1-2级(Fuhrman核型分级系统)中高频发生,与3-4级者差异显著(P=0.045)。结论:(1)染色体7q,16p,20q扩增及1p,3p,13q,14q,8p缺失与肾细胞癌发生有相关性。(2)5q和7q扩增可能提示肾细胞癌预后较好,20q扩增与9q缺失可能提示肾细胞癌预后较差。(3)7q扩增与低级别透明细胞癌及乳头肾癌相关,提示与预后有关。