【摘 要】
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目的:研究不同分子分型直肠腺癌MRI特征的差异,探讨采用MRI术前评估直肠腺癌分子分型的可行性。材料与方法:所有82例直肠腺癌患者,均于术前行3.0T-MRI检查,观察肿瘤的MRI特征并提取部分特征:肿瘤位置、大体形态、累及肠周范围、环周切缘（circumferential margin,CRM）、肿瘤最大纵向长度（longitudinal tumor lengths,LTL）、肿瘤最大轴向长度（
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目的:研究不同分子分型直肠腺癌MRI特征的差异,探讨采用MRI术前评估直肠腺癌分子分型的可行性。材料与方法:所有82例直肠腺癌患者,均于术前行3.0T-MRI检查,观察肿瘤的MRI特征并提取部分特征:肿瘤位置、大体形态、累及肠周范围、环周切缘（circumferential margin,CRM）、肿瘤最大纵向长度（longitudinal tumor lengths,LTL）、肿瘤最大轴向长度（axial tumor lengths,ATL）、最大轴向长度/最大纵向长度（ATL/LTL）并测量平均ADC值。取手术病理标本行常规HE染色及免疫组化染色,记录肿瘤的TMN分期、T分期、N分期、有无脉管癌栓及神经浸润情况,并检测Ki-67、VEGF的表达情况;采用等位基因特异性扩增法PCR检测KRAS基因（第2号外显子、第3号外显子、第4号外显子已知突变位点）、NRAS（第12、13、61密码子）、BARF（V600E）的突变情况。采用毛细管电泳基因扫描检测微卫星DNA Bethesda标记位点稳定性。比较不同分子分型的直肠癌MRI特征差异,并进行统计学分析,探讨各种特征对基因突变的预测能力。结果:（1）所有82例患者中检测到KRAS基因突变者40例,突变率为48.78%（40/82）;NRAS基因突变者5例,突变率为6.10%（5/82）。其中70例行BARF基因检测,突变者2例,突变率2.86%。其中72例患者行微卫星不稳定检测结果显示,3例为微卫星不稳定（1例为高频不稳定MSI-H,2例为低频不稳定MSI-L）,其余均为微卫星稳定型MSS。82例患者中Ki-67指数≥50%的74例,占90.24%;其中70例行VEGF表达检测,表达为阳性的32例,占45.71%。经统计分析显示直肠癌KRAS突变率、VEGF表达阳性率、Ki-67指数均与患者年龄、性别、病理分期、浸润深度、是否淋巴结转移、脉管有无癌栓、神经是否侵犯等临床病理特征无明显相关性（P＞0.05）。（2）肿瘤形态与KRAS突变率明显相关（χ~2=11.815,P=0.001）,呈腔内息肉样生长的3例肿瘤全部为KRAS突变型。肿瘤的位置与VEGF阳性表达明显相关（P=0.011）,其中位于上段的32例患者中VEGF阳性者仅9例（占28.13%）,而位于下段的15例患者中VEGF阳性者有11例（73.33%）。肿瘤累及肠周的范围与Ki-67阳性表达可能相关,8例病变范围＞3/4肠周的患者Ki-67均表达为阴性。（3）KRAS突变型组及野生型组之间的ATL及ATL/LTL存在显著差异,分别为（Z=-2.268,P=0.023;Z=-2.422,P=0.015）,两组的ROC曲线分析AUC值分别为0.645、0.655,以ATL≥13.5为阈值预测的直肠癌KRAS突变的灵敏度为0.525、特异度为0.786,以ATL/LTL≥0.2595为阈值预测直肠癌KRAS突变的灵敏度为0.700、特异度为0.738。直肠癌的ATL、ATL/LTL、LTL及平均ADC值在Ki-67指数及VEGF的阳性表达率方面均无显著差异（P＞0.05）。KRAS突变率与Ki-67指数、VEGF表达阳性率之间均无明显相关性（P＞0.05）。结论:（1）直肠癌的KRAS突变、Ki-67指数及VEGF阳性表达与肿瘤的临床病理特征均无相关性,KRAS突变与Ki-67指数及VEGF阳性表达之间也无相关性。（2）直肠癌MRI特征肿瘤形态、ATL、ATL/LTL在KRAS突变型组和野生型组之间存在显著差异,息肉样生长的直肠癌及较大的ATL、ATL/LTL更容易发生KRAS基因突变,虽然总体预测值较低,说明直肠癌的MRI特征预测在KRAS基因突变方面有一定意义。
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