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背景:高分辨熔解曲线分析(HRM)技术是一种由熔解曲线技术为基础发展起来的核酸分析技术。由于该技术是一种操作简单、快速且成本低的核酸分析方法,HRM技术从其诞生伊始就受到了广泛的关注,基于HRM的新型检测方法也不断出现。Williams-Beuren综合征(WBS)是一种严重且较为常见的多系统缺陷综合征,7号染色体长臂7q11.23区域的杂合缺失被认为是该病的病因,相同区域的拷贝数重复也会造成多系统的发育异常。氯吡格雷是一种急性冠脉综合征和经皮冠状动脉介入术后常用药物,CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17、PON1 Q192R以及ABCB1 C3435T的基因多态性会导致患者出现氯吡格雷低应答现象。喹硫平与阿立哌唑是两种常用的第二代精神药物,其药效和副作用分别受到CYP1A2*1F、CYP3A5*3和CYP3A4*1G、ANKK1 Taq1A的影响。目的:利用dNTP限制性PCR和HRM技术联用,建立一种用于检测7q11.23区域微缺失/微重复的方法;利用5’GC碱基修饰的引物和多重HRM技术,建立一种用于检测氯吡格雷精准用药相关的5个SNP位点的方法;利用多色探针HRM技术,建立一种用于检测喹硫平、阿立哌唑代谢相关的4个SNP位点的方法。结果:1)本研究建立了一种基于HRM技术的7q11.23区域微缺失/微重复的检测方法,并利用该方法检测了3例7q11.23区域微重复综合征患者标本、15例WBS患者标本以及18例健康人标本,检测结果与Affymetrix Cytoscan HD芯片法比对,灵敏度和特异性都为100%。2)本研究建立了一种基于多重HRM技术的氯吡格雷精准用药相关的5个SNP位点的检测方法,本方法可以在两个反应体系内对5个SNP位点进行基因分型。利用该检测方法对912例服用氯吡格雷的患者标本进行检测,并使用Sanger测序法进行比对,灵敏度和特异性分别为100%和99.3%。3)本研究建立了一种基于多色探针HRM的喹硫平、阿立哌唑代谢相关的4个SNP位点的检测方法,本方法可以在一个反应体系内对4个SNP位点进行基因分型。利用该检测方法对240例健康人标本进行检测,并使用Sanger测序法进行比对,灵敏度和特异性均为100%。结论:本研究建立的三种基于HRM的检测方法都具有快速、准确、低成本、操作简便的特点,具有很好的应用价值。