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目的研究AML1/ETO9a异构体在急性髓系白血病M2型(AML-M2)中的表达。探讨具有AML1/ETO9a表达的急性粒细胞白血病(AML)-M2患者,在缓解率、复发率及生存期方面与表达阴性者的差异。方法利用RT-PCR方法检测了100例初治组、22例复发组、33例完全缓解组的M2患者骨髓中AML1/ETO和AML1/ETO9a的表达,同时取22例其它类型急性白血病、骨髓异常增生综合征(MDS)及缺铁性贫血(IDA)、3种白血病细胞株及15例正常人骨髓作为阴性对照;同时结合R带染色体核型分析、细胞形态学及流式细胞仪免疫表型进行分析;随访了55例初诊患者,根据他们的临床资料综合分析其临床意义。结果1.100例初诊患者中具有48例t(8;21)易位者中46例检测到AML1/ETO9a的表达;52例不具有t(8;21)易位者中2例检测到AML1/ETO9a的表达;22例复发组中11例检测到AML1/ETO及其异构体9a;其余病例均未检测到9a的表达。2.55例可随访患者中25例同时表达AML1/ETO融合基因及其异构体9a;2例AML1/ETO融合基因表达阳性而其异构体9a表达阴性;2例AML1/ETO融合基因表达阴性而其异构体9a表达阳性,其余患者两者均不表达。3.可统计疗效的55例AML1-M2患者经过1-2疗程联合化疗后,47(85.5%)例获得了CR;55例都进行了AML1/ETO9a检测,阳性组有5例(18.5%)未达到完全缓解,AML1/ETO9a阴性组有3例(10.7%)未达到完全缓解,两者缓解率及复发率均无统计学差异(P>0.05);可统计生存期的阳性组26例,阴性组27例,统计发现:AML1/ETO9a阳性组中位生存期为:9.6月,阴性组为:17.2月,具有显著性差异(P<0.01)。结论急性粒细胞白血病M2型与AML1/ETO融合基因异构体9a相关,并与AML1/ETO融合基因共同参与白血病的发生。