目的：粘多糖病ⅣA型(MPS ⅣA)是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性丧失或功能缺陷而导致的一种少见的遗传性粘多糖代谢障碍性疾病。其主要临床表现为生长发育迟缓、面容丑陋、骨骼畸形、步态异常、肝脾肿大、眼角膜混浊等，但智力正常，目前的研究认为，本病具有明显的遗传倾向，为常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过提取人类外周血基因组DNA、PCR扩增及DNA序列分析等技术对与MPS ⅣA发病有关的基因GALNS的全部14个外显子及邻近内含子区域进行突变扫描，试图获得GALNS基因的确切的突变类型，然后初步分析MPS ⅣA患者基因型与表型的关系，为MPS ⅣA分子病因学研究提供依据，有助于MPS ⅣA患者的基因诊断、基因治疗、产前诊断和遗传咨询。方法：采集1例MPS ⅣA患者和50名健康对照者的外周血5ml，使用TIANGEN公司生产的血液基因组DNA提取试剂盒提取外周血白细胞基因组DNA，通过http://www.genatlas.org/获得GALNS基因的全部14个外显子序列(NT-010542)及cDNA序列(NM-000512)，参考文献及使用primer3软件设计覆盖全部14个外显子的14对引物，应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GALNS基因全部14个外显子及其邻近部分内含子，应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。参考国内外已有研究和报道，初步分析MPS ⅣA基因型和表型之间的关系。结果:该患儿GALNS基因的全部14个外显子均未发现以前报道过的突变类型，也未发现新的突变类型，但是检测出了2个GALNS基因多态性1431A＞G、1569+36A＞G，这2个变异均为纯合变异。这2个基因多态性在NCBI下属的基因多态性数据库(SNP库)中已公布。我们还在对照组50例健康人群中检测到了这2个变异。结论：1.GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPS ⅣA患儿的主要致病原因；2.该患儿检测出的2个GALNS基因多态性，与SNP数据库公布的结果一致；3.对于未发现基因突变而检测出基因多态性的MPS ⅣA患者家系如何进行基因诊断、基因治疗、产前诊断和遗传咨询，有待于进一步的研究。