目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PCR方法检测表型为Rh~+和Rh~-的重庆人的基因型;(2) 采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞Rh基因型,以建立适当的Rh新生儿溶血病植入前遗传学检测方法。 2.脆性X综合征:(1) 采用PCR方法检测智力正常的重庆人FMR-1基因(CGG)n拷贝数;(2) 采用巢式PCR方法检测单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞FMR-1基因(CGG)n拷贝数。 结果: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 表型为Rh~+的重庆人均携带有RHD基因和RHCE基因;表型为Rh的重庆人多数仅携带RHCE基因,少部分同时携带有RHD基因和RHCE基因;(2) 本课题所建立的巢式PCR方法检测单个淋巴细胞Rh基因型的灵敏度和特异性分别为96.2%(50/52)和98.1%(51/52);检测单个卵裂球细胞的检出率为93.3%(28/30)。 2.脆性X综合征:(1) 智力正常的重庆人FMR-1基因(CGG)n拷贝数为27～50,平均数为34。(2) 本课题所建立的巢式PCR方法能检出正常人和携带者、单个淋巴细胞和单个卵裂球细胞的FMR-1基因(CGG)n拷贝数。