【摘 要】
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山羊是人类养殖最早的家畜之一,我国地方品种性成熟早、适应性强、饲养简单而被广泛养殖。陕北白绒山羊作为中国重要的绒肉兼用品种,其产肉率、繁殖力仍有待提高。随着标记辅助选择的发展,借助In Del、CNV筛选关键候选基因,成为研究热点。最近的全基因组关联分析表明PPP3CA基因是影响山羊繁殖力的重要候选基因,在胚胎着床和发育过程中发挥重要作用。PPP6C作为PPPs家族成员之一,研究主要集中在细胞减数
【基金项目】
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国家自然科学基金（No.31760650;31172184）；
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山羊是人类养殖最早的家畜之一,我国地方品种性成熟早、适应性强、饲养简单而被广泛养殖。陕北白绒山羊作为中国重要的绒肉兼用品种,其产肉率、繁殖力仍有待提高。随着标记辅助选择的发展,借助In Del、CNV筛选关键候选基因,成为研究热点。最近的全基因组关联分析表明PPP3CA基因是影响山羊繁殖力的重要候选基因,在胚胎着床和发育过程中发挥重要作用。PPP6C作为PPPs家族成员之一,研究主要集中在细胞减数分裂、精子发生方面。因此,本试验以873只陕北白绒山羊为研究对象,首先探究了PPP3CA和PPP6C基因在山羊心、肝、脾、肺、肾、肌肉、卵巢、输卵管、睾丸等组织中m RNA表达,随后挖掘PPP3CA和PPP6C基因In Del和CNV位点,将PPP3CA和PPP6C基因遗传变异位点与山羊繁殖性状和生长性状进行关联分析,以期筛选到关键分子标记,为后续育种工作提供理论依据,试验主要研究结果如下:1.陕北白绒山羊PPP3CA和PPP6C基因表达研究本试验探究了12只成年陕北白绒山羊（公母各6只）心、肝、脾、肺、肾、肌肉、卵巢、输卵管、睾丸等组织中PPP3CA和PPP6C基因的表达,检测到PPP3CA和PPP6C基因在山羊各组织中广谱表达,PPP3CA基因在成年山羊肺脏中表达最高,在输卵管、卵巢和睾丸中高表达;PPP6C基因在成年山羊睾丸中表达最高,输卵管和卵巢中表达较高。2.陕北白绒山羊PPP3CA和PPP6C基因遗传变异位点检测基于PPP3CA和PPP6C基因在山羊卵巢、输卵管和睾丸中高表达,进一步说明PPP3CA和PPP6C基因可能是影响山羊繁殖力的关键候选基因。本试验对PPP3CA和PPP6C基因潜在的In Del和CNV突变进行了筛选与检测。共筛选到9个潜在的In Del位点,利用琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序方法,发现PPP3CA-P1、PPP3CA-P2、PPP3CA-P3、PPP6C-P1位点呈现多态性,4个位点最小等位基因型频率分别为0.105、0.066、0.085、0.042,显示出较低的遗传多样性。此外,根据Animal Omics Database数据库,发现这两个基因中,只有山羊PPP3CA基因存在3个CNV位点,对PPP3CA基因3个CNV突变进行鉴定,发现3个位点都呈现出多态性。3.陕北白绒山羊PPP3CA和PPP6C基因遗传变异与经济性状关联分析基于PPP3CA和PPP6C基因In Del和CNV检测的结果,进一步将以上突变位点与陕北白绒山羊关联分析,发现PPP3CA-P3、PPP6C-P1 In Del位点能极显著影响山羊产羔数（P＜0.01）;PPP3CA-P1位点显著影响公山羊精液浓度（P＜0.05）;PPP3CA-P3位点显著影响山羊的体长（P＜0.05）;PPP6C-P1位点显著影响山羊体高、荐高、胸深和髋宽（P＜0.05）;PPP3CA基因的CNV1位点显著影响山羊的产羔数、射精量、精液浓度、精子活力和活精子数（P＜0.01）,CNV2位点显著影响山羊产羔数、精液浓度和活精子数（P＜0.01）;CNV3位点对产羔数和精液质量无显著影响（P＞0.05）;CNV1和CNV2位点显著影响山羊的胸围（P＜0.05）,CNV3位点显著影响山羊体长、胸宽、胸深、胸围性状（P＜0.05）。综上所述,PPP3CA和PPP6C基因具有丰富的遗传多态性,可用于山羊繁殖性状和生长性状的遗传选育。
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