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背景截止目前,已有许多将面部图像识别技术应用于诊断特定疾病的例子,这些技术在医学诊断上有非常好的应用前景,有望降低医疗压力和提高医疗效率。本研究的目的为建立一个基于面部特征模式识别的计算机辅助诊断工具,用以诊断特纳综合征。方法自2016年7月至2017年5月,共收集了 54例特纳综合征患者和158例女性对照的照片。最终,32例特纳综合征患者和96例年龄匹配的女性对照的照片被纳入研究,并被平均分为训练组和测试组。计算机自动分类的过程包括图像预处理、面部特征识别、面部降维和融合、自动分类和结果展示。将测试组的照片制作成网络测试,共有27位医生和21位医学生完成了该测试。结果训练后的面部图像智能诊断系统,得到了 68.8%的敏感性和87.5%的特异性(重新取样50次后的平均敏感性为67.6%,平均特异性为87.9%),远高于48位医学工作者的平均敏感性(57.4%,P<0.001)和特异性(75.4%,P<0.001)。结论本系统的结果较为令人满意,并优于医生和医学生的诊断正确率。然而,还需进一步优化本系统,以进一步应用于临床。背景基于深度学习的面部自动分类技术在许多内分泌疾病和遗传综合征的面部诊断中得到了非常高的准确率。尚无采用深度卷积神经网络建立特纳综合面部诊断系统的研究。方法自2016年7月至2019年4月16日,共收集了 207例特纳综合征患者和1074例女性对照的照片,其中205例和1053例被纳入研究。采用深度卷积神经网络进行特纳综合征面部诊断系统的建立。将2019年4月17日至2019年5月23日收集的37例新照片作为前瞻性研究的样本用以验证该系统的临床应用前景。结果40个运行结果的最佳AUC值为0.9876,最佳的一组敏感性和特异性为97.94%和95.66%。前瞻性研究的20次运行结果的平均敏感性为97.5%,平均特异性为98.4%。结论本特纳综合征面部识别系统准确率高,并且前瞻性研究证实了其应用价值,有望进一步在矮小患者中筛查特纳综合征进行推广。