【摘 要】
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目的:探讨位于X染色体的IRAK1基因多态性及其mRNA表达水平与视神经脊髓炎谱系疾病易感性的关联。方法:利用血液基因组DNA提取试剂盒对102名NMOSD患者及213名健康对照组进行外周血DNA提取,并用Snapshot试剂盒进行IRAK1常见的4个位点——rs1059702、rs7061789、rs1059703、rs3027898进行分析,利用q PCR技术对30例NMOSD急性期患者及15
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目的:探讨位于X染色体的IRAK1基因多态性及其mRNA表达水平与视神经脊髓炎谱系疾病易感性的关联。方法:利用血液基因组DNA提取试剂盒对102名NMOSD患者及213名健康对照组进行外周血DNA提取,并用Snapshot试剂盒进行IRAK1常见的4个位点——rs1059702、rs7061789、rs1059703、rs3027898进行分析,利用q PCR技术对30例NMOSD急性期患者及15例健康对照组进行IRAK1mRNA的表达水平测定。利用SPSS软件对所选女性人群基因分型进行哈温平衡检验、IRAK1各位点间连锁不平衡（LD）模式及单倍型分析,碱基及基因型频率与NMOSD易感性的关联应用卡方检验及logistic回归分析。结果:1.NMOSD女性患者与健康女性对照组相比,rs1059702最小等位基因G的频率明显更低（OR=0.486;P=0.006）,G为NMOSD的保护因素。NMOSD女性患者与健康女性对照组相比,突变型纯合子GG基因型与野生型AA基因型相比,NMOSD的风险更低（OR=0.203;P=0.011）。而且,这种关联在用年龄校正之后依然有统计学意义(调整后OR=0.238;Pcorr=0.017)。同样,rs7061789、rs1059703和rs3027898在NMOSD女性患者之间也表现出与健康对照明显不同的等位基因和基因型分布。2.rs1059702、rs7061789、rs1059703、rs3027898位点分别表现为A G G C的单倍型的频率在NMOSD女性患者较正常女性对照组中明显升高,差异有统计学意义（OR=1.892;P=0.017）。3.IRAK1的四种SNP基因类型与女性患者的AQP4-Ig G、首发症状部位、首发年龄均无关。4.在急性期NMOSD患者较正常对照组IRAK1 mRNA表达水平明显增高,差异有统计学意义（P<0.001）。以rs1059703为例,在NMOSD急性期女患者中,纯合子GG型与杂合子AG型相比,GG型mRNA表达水平较AG型高,差异有统计学意义（P<0.05）。AGGC风险单倍体较非风险单倍体型mRNA表达水平显著增高。结论:1.位于X染色体的IRAK1基因多态性与NMOSD易感性相关。2.IRAK1基因多态性可能通过影响mRNA的表达水平进而影响NMOSD易感性。
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