山羊是人类早期驯化的动物之一,分布广泛且容易饲养,每年为人类提供大量的奶、肉、羊绒等资源,是一种重要的经济型物种。内蒙绒山羊经过长期的自然选择及人工驯化过程,其绒产量和绒质量都世界闻名,已经成为我国一种特有的遗传资源,具有极高的经济价值。然而山羊的育种工作却远远落后于绵羊、猪等动物,之前关于山羊的研究主要集中在采用简单的分子标记,如限制性片段长度多态性(PFLP)、简单重复序列(SSR)等对山羊进行遗传多样的分析,很少涉及到育种层面,导致山羊育种工作进展缓慢。随着新一代测序(NGS)技术的迅猛发展,测序费用不断降低,高通量测序为人们研究工作提供了极大的方便。在有参考基因组的情况下,我们可以对物种进行个体或群体层面的全基因组重测序,鉴定出覆盖度高、密度大的单核苷酸多态性(SNP)等第三代分子标记。借助SNP标记,人们通过全基因组关联分析(GWAS)已经成功鉴定出许多与复杂性疾病相关的位点和基因,为精准医疗带来了极大的帮助。近年来,山羊全基因组图谱构建完成,我们可以采取同样的方法,来鉴定与山羊优良性状相关的变异位点,从而加快山羊的育种进程。本项目采用BGISEQ测序平台对来源于6个群体的258个绒山羊个体进行重测序,平均测序深度为10X。通过使用GATK等软件鉴定出约26M的SNP变异位点。经过SNP质量控制,我们最终使用244个体、约13.8M的SNP进行主成分、系统发生、群体结构和基于绒细度、绒长度进行GWAS等分析,鉴定出了与山羊绒细度紧密相关的SNP位点。并结合山羊基因组数据,得到这些显著关联的SNP所在或紧密连锁的候选基因,最后对这些基因进行功能分析,为山羊育种工作的进行打下良好的基础。