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一组远端型肌病患者的临床、影像、病理及基因分析

来源 :南昌大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：woaixuyong

【摘 要】

：

研究背景与目的:远端型肌病是一类罕见的遗传性肌病,可以为散发,常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,该肌病的临床特点通常以四肢远端选择性受累,特别是下肢远端受累为特点。以往对这类肌病分类常根据肌无力累及部位,病程进展预后以及肌肉病理学变化。随着分子生物学、基因诊断技术的提高,目前对远端型肌病认识有了更进一步的提高,其分类更依赖于基因和蛋白的改变。截止目前已有超过25种基因突变与远端型肌病相关,但仍

【作 者】

：

周迁 

【出 处】

：

南昌大学

【发表日期】

：

2020年01期

【关键词】

：

远端型肌病 Nonaka肌病 眼咽远端型肌病 ZASP肌病 肌原纤维肌病 临床特征 肌肉MRI 肌肉活检 基因测序 

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