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目的:研究比较分析软组织肌上皮瘤,肾脏肌上皮瘤,腮腺多形性腺瘤的临床特点、病理特征、免疫表型,为阐明这些肿瘤之间的关系提供理论依据。对软组织肌上皮瘤、肾脏肌上皮瘤和其组织学形态相似的脊索瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、粘液样脂肪肉瘤分析其临床特点、病理特征、免疫表型之间的异同,为其病理诊断与鉴别诊断奠定基础。检测软组织肌上皮瘤、肾脏肌上皮瘤、脊索瘤、骨外粘液样软骨肉瘤、粘液脂肪肉瘤的分子遗传学异常,寻找可能与鉴别诊断相关分子病理改变。方法:本课题收集2007-2013年石河子大学医学院第一附属医院病理科医院病理科15例肌上皮肿瘤,包括肾脏肌上皮瘤1例,软组织肌上皮瘤2例,腮腺多形性腺瘤12例。另选5例组织学形态相似的肿瘤作为对照组,包括骨外黏液样软骨肉瘤2例,脊索瘤1例,粘液脂肪肉瘤2例作为实验样本并设立了正常组织对照。分析比较了它们的临床病理资料,病理大体及镜下组织形态学。采用免疫组化的方法检测AE1/AE3, CK1/10,CAM5.2,EMA, CK7, CK20, CK19, vimentin, S-100, CD34, CD10,collagen Ⅳ, calponin, SMA, desmin的蛋白表达及采用一步法RT-PCR检测CTNNB1-PLAG1,EWSR1-PBX1,EWSR1-POU5F1融合基因表达。结果:15例肌上皮肿瘤均阳性表达CK,S-100, vimentin,大部分阳性表达EMA,其中1例表达Ⅳ型胶原,围绕在肿瘤细胞周围呈巢状结构。均阴性表达CK19,CD34,CD10,Melanoma。对照组脊索瘤表达EMA,CAM5.2,S-100,vimentin与肌上皮瘤相似,但是脊索瘤表达CK1/10和CK19。骨外黏液样软骨肉瘤和粘液脂肪肉瘤阳性表达S-100,vimentin与肌上皮肿瘤相似,但是不表达所有上皮标记,如CK,CK7,CK19,CK8/18,CK1/10,EMA。腮腺多形性腺瘤用RT-PCR技术2例检出CTNNB1-PLAG1融合基因。结论:(1)病理形态学观察、免疫组化比较对肌上皮肿瘤及对照样本的诊断和鉴别诊断有意义。(2)肌上皮瘤分子遗传学研究检测EWSR1-PBX1,EWSR1-POU5F1,CTNNB1-PLAG1融合基因用于临床病理诊断有待进一步研究。(3)首次报道1例肾脏部位肌上皮瘤。