高海拔低氧对人类和畜禽生存和发展影响较大,目前对高原民族在高海拔低氧适应研究较多。相比于高原居住民族,高原畜禽遗传背景和适应高海拔低氧进化机制尚不清楚。线粒体是机体应对低氧胁迫参与低氧适应调控机制不可缺少的方面。线粒体形态数目改变,序列突变,细胞能量代谢改变及呼吸链效率调控均反映了机体应对低氧所进行功能和分子机制调整。以高原畜禽作为研究材料是研究高海拔低氧适应的理想模型,同时深入探索其在低氧适应下的生理和遗传分子机制,有利于高原畜禽育种以及种群发展,也可为研究高海拔适应进化提供方向和证据。本研究通过荧光定量技术方法对藏猪和荣昌猪及4组高原与平原物种的心肌,眼肌,肺及脑的线粒体拷贝数进行检测。多因素方差分析结果显示,组织、海拔与物种均存在交互作用,影响效果为组织>海拔>物种。除了藏绵羊的心肌线粒体拷贝数大于脑的线粒体拷贝数以外,其余物种拷贝数在组织间的规律呈现一致性规律由高到低：脑>心肌>眼肌>肺。对藏猪与荣昌猪的线粒体拷贝数定量发现在4个组织中均呈现高原物种较平原物种线粒体数日偏低的现象。而后对藏猪与荣昌猪眼肌的转录组测序,发现藏猪与荣昌猪眼肌组织中共有432个转录本差异表达,其中119个转录本在藏猪中差异高表达,213在荣昌猪中差异高表达。藏猪差异高表达基因与线粒体,线粒体氧化磷酸化及能量代谢,低氧应答通路相关。而荣昌猪高表达基因与转录调控,细胞凋亡及学习记忆和生物节律相关。为了验证高原物种线粒体拷贝数低于平原物种这一规律,又对多物种比较线粒体拷贝数差异分析,除个别物种的个别组织是平原物种的线粒体拷贝数高于高原物种,其余均呈现高原物种线粒体拷贝数低于平原物种这一规律。禽类和哺乳动物线粒体受海拔影响来看,哺乳动物心肺受海拔影响较大而禽类肺的线粒体拷贝数相对变化率最小,推测禽类高空飞行进化出独特的呼吸构造,导致禽类肺部能量代谢受海拔低氧影响不大。由于长期持续低氧下累积ROS会损伤细胞,我们推测降低线粒体数目是高原畜禽在长期低氧胁迫下建立一种优化能量利用效率和避免ROS损伤的低耗的节约型策略。本实验为研究高原畜禽线粒体参与低氧适应提供了方向和分子基础。