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目的：扫描肾素基因发现新的多态性，探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性。 方法：运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法，对肾素基因(REN)外显子4-8进行扫描，以发现新的多态性；运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定新的多态性及外显子9上的引起氨基酸置换的突变(错义突变)G1051A的基因型；最后对多个位点基因型进行单体型分析，在日本人212例原发性高血压(EH)者和209例正常血压(NT)者中进行病例对照研究。 结果：PCR-SSCP法发现1)外显子4下游第17碱基对处内含子4区域的一个单核苷酸多态性(SNP) T+17int4G；2)外显子8上游第18碱基对处内含子7区域可变数目串联重复序列(VNTR)，重复7-12次的TCTG。DNA测序确定以上二者为多态性。PCR-RFLP确定基因型后结果显示VNTR和T+17int4G的基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异，G1051A的G等位基因频率原发性高血压组显著高于正常血压组(P＜0.05)。单体型分析结果显示单体型总的分布两组间有显著性差异，在单体型中包含T+17、重复7次的TCTG和G1051的H1单体型频率原发性高血压组显著多于正常血压组(P＜0.05)；而包含+17G、重复7次的TCTG和1051A的H2单体型频率原发性高血压组显著低于正常血压组(P＜0.05)。基因型G/G的血浆肾素活性明显高于A/A和G/A。 结论：内含子4的T+17int4G SNP和内含子7的VNTR与日本人原发性高血压无关联性。外显子9上错义突变G1051A可能影响肾素的酶活性，从而与原发性高血压有关联性。G/G基因型的血浆肾素活性明显高于A/A和G/A基因型，故G/G基因型可能致相对高的肾素酶活性从而使血压升高，而A／A基因型可能致相对低的肾素酶活性从而使血压降低。