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背景胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一种起源于消化道的间叶源性肿瘤,组织学上富于梭形细胞、上皮样细胞、偶尔为多形性细胞,呈条束状、弥漫性排列;免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117。间质瘤细胞多由幼稚间充质细胞向卡哈尔间质细胞(interstitial cell of cajal,ICC)分化形成,诊断时易与平滑肌瘤和神经鞘膜瘤等疾病相混淆。临床上发病率相对较低,在消化道原发性肿瘤中仅占1%,中国目前缺乏完整的发病率资料。大部分GIST原发于胃,大约占总发病人数的50-65%,小肠是GIST的第二好发部位。发生于小肠的间质瘤统称为小肠间质瘤(small intestine stromal tumors,SIST),约占GIST的20%-35%,由于其发病率低、解剖部位隐匿、早期的临床症状不典型,临床上容易发生误诊,多误诊为妇科肿瘤、消化道平滑肌瘤等疾病。目前医学技术的发展使得GIST的生物学行为逐渐被人们所了解、熟悉,但国内外对SIST误诊因素方面研究相对较少,相关文献表明国内SIST发病率逐年升高,所以探究其临床特点及误诊因素以减少误诊率有重要意义。目的本研究通过运用统计学理念及方法来回顾性分析SIST患者的临床数据资料,探讨SIST的临床特点及引起误诊的因素,以提高对其诊治水平,减少误诊的发生。方法本研究收集了104例于2010年1月至2015年1月期间在郑州大学第一附属医院住院的SIST病人的完整病历资料,所有患者均经病理检测确诊为SIST。回顾性分析其临床表现、肿瘤部位、肿瘤大小、生长方式、检查方式等方面的临床数据资料,把所有患者分成确诊组和误诊组进行统计描述,应用SPSS19.0统计软件进行数据分析,分析在不同因素时SIST误诊情况。计量资料用mean±SD进行描述,两组间比较采用独立样本t检验,将对SIST发生误诊的影响因素纳入二分类Logistic回归模型进行分析,评估每个变量与是否发生误诊之间的关系。P<0.05为差异具有统计学意义。结果SIST发病部位以空肠多见,占45.2%,其次是回肠(29.8%)、十二指肠(25%);临床症状以腹部包块67例(64.5%)、消化道出血47例(52.8%)、腹痛47例(52.8%)为主;腔外型生长是SIST最多见的生长方式;肿瘤直径<10cm占87例(83.6%),其中<5cm占49例;消化内镜检查在诊断时起重要作用,彩超检查最易发生误诊;转移部位以肝脏为主,少数出现腹膜、淋巴结、骨转移等。本研究中该病误诊率高达34.6%,易误诊为妇科肿瘤(15/36)、消化道平滑肌瘤(3/36)等疾病。结论SIST是多发于空肠且以腹部包块、消化道出血等为常见临床表现的胃肠道间质瘤,其临床误诊率较高,其是否发生误诊受临床表现、肿瘤部位、肿瘤直径大小、生长方式、检查方法等因素影响。对于彩超、CT、普通胃肠镜等反复检查不能明确诊断的持续性消化道出血、腹部包块、长期中上腹疼痛的患者应及时行小肠镜或胶囊内镜检查。尽早行活检及免疫组化等检查,以便早期诊断,避免误诊。