目的: 对原发性肾病综合征(PNS)儿童多药耐药基因1(MDR1)外显子26(exon26)的C3435T基因多态性与患儿尿蛋白定量、血浆白蛋白、总胆固醇(Tcho)、甘油三酯(TG)、补体3(C3)、补体4(C4)、IgE及激素疗效的关系进行研究，了解MDRl exon26 C3435T基因多态性对儿童PNS临床参数以及对激素疗效的影响，以便预测PINS患儿发生激素耐药的可能性，从基因的角度更好地指导临床的治疗并判断预后。 方法: 所有入选儿童均抽取静脉血，采用盐析法提取基因组DNA后，应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对61例PNS的患儿及60例对照进行MDR1的exon26 C3435T基因分型：同时病例组患儿均检测尿蛋白定量及血浆白蛋白、Tcho、TG、C3、C4、和IgE；应用统计学的方法对病例组与对照组性别、年龄、基因型分布以及各基因型间对激素的疗效等分别采用t检验和X2检验，病例组的各个基因型间血浆白蛋白、Tcho、TG、C3、C4、IgE和尿蛋白定量采用方差分析进行比较。 结果: 1.病例组中男性39例，女性22例，男性与女性的比例是1.77：1，发病年龄平均5.17±3.84岁；对照组中男性39例，女性21例，平均年龄4.88±3.24岁，两组间性别和年龄的差异无统计学意义(P>0.05)； 2.MDR1exon26的C3435T三种基因型是CC型、CT型和TT型，病例组中，CC型为7例(11.5％)，CT型为10例(16.4％)，TT型为44例(72.1％)；对照者中，CC型为13例(21.7％)，CT型为12例(20.0％)，TT型为35例(58.3％)，两组的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡(P>0.05)；并且，两组间基因型分布间的差异无统计学意义(P>0.05)； 3.病例组中，CC型、CT型和TT型患者在血浆白蛋白水平、Tcho、TG、C3、C4、IgE和尿蛋白定量问的差异均无统计学意义(P>0.05)； 4.病例组中，激素敏感者44例，男性29例，女性15例，发病年龄平均4.56±3.35岁；激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿17例，占全部病例的27.9％，其中，男性10例，女性7例，平均发病年龄6.76±4.64.岁；激素敏感者和耐药者性别间的差异无统计学意义(P>0.05)；但发病年龄间的差异有统计学意义(P<0.05)； 5.激素敏感者和耐药者的血浆白蛋白水平、Tcho、TG、C3、C4、IgE和尿蛋白定量间的差异均无统计学意义(P>0.05)； 6.在17例激素耐药者中，16例为TT型，占94.1％；1例为CC型，占5.9％；CT型中未发现激素耐药患儿；三种基因型中出现激素耐药的这种差异具有统计学意义(P<0.05)。 结论: 1.PNS在发病的性别分布上，男性多于女性。 2.SRNS发生率有增高趋势；起病年龄越大，则发生激素耐药的机率越高。 3.不同的C3435T基因型PNS患儿对激素治疗的敏感性不同，基因型为TT者可能对激素治疗易产生耐药性，而基因型为CT、CC者对激素治疗效果较好，不易产生耐药；检测C3435T基因型可以做为预测PNS患儿对激素治疗效果的一项指标。 4.儿童PNS的发病与C3435T基因多态性可能无关；并且，C3435T基因多态性与PNS的临床诊断指标、补体和免疫系统中IgE的变化也无明显关系；激素耐药的发生与血浆白蛋白水平、Tcho、TG、C3、C4、IgE和尿蛋白定量无关。