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目的流行病学调查和家系研究表明缺血性卒中具有明显的家族遗传倾向,是由多个基因和环境因素共同作用导致的一类复杂疾病。识别和筛查缺血性卒中的易感基因,阐明其遗传本质,对早期预警和个体化治疗有重要意义。本实验研究中国山西地区汉族人群MCP-1基因-2518G／A基因多态的分布,比较其在不同种族、地区人群中的分布差异,探讨MCP-1基因多态性与缺血性卒中的关系。方法以中国山西地区汉族人群为研究对象,筛选224例缺血性卒中患者及112例对照组。采用苯酚-氯仿方法抽提基因组DNA,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法及直接测序法,检测各组MCP-1基因-2518-位点单核苷酸多态性。比较山西地区与不同种族、地区基因型和等位基因分布情况,分析不同种族、地区人群MCP-1基因-2518G／A基因多态的分布差异。比较各组间基因型和等位基因频率,分析MCP-1基因多态性与缺血性卒中及临床变量间的关系。各组临床变量指标比较采用t检验和卡方检验,组间基因型及等位基因频率比较采用卡方检验,并进行Logistic回归分析,所有数据分析均采用SPSS 11.3软件进行处理,以P<0.05为差异有统计学意义。结果1山西地区汉族正常对照组人群MCP-1基因-2518位点基因型的分布频率为：GG37.5%,GA 50.0%,AA 12.5%；等位基因分布频率为：G 62.5%,A37.5%。2山西地区汉族正常对照组人群MCP-1基因-2518位点基因型及等位基因频率与湖南地区汉族人群相比有显著统计学差异(P<0.001),与苏南地区及哈尔滨地区汉族人群无统计学差异(P>0.05)；与斯洛伐克、突尼斯、西班牙、土耳其等种族人群相比有显著统计学差异(P<0.001),与韩国人群相比无统计学差异(P>0.05)。3山西地区汉族缺血性卒中人群MCP-1基因-2518G／A基因型频率为GG 41.1%,GA44.6%,AA 14.3%；G等位基因频率为63.4%,A等位基因频率为36.6%。与对照组相比,基因型与等位基因频率无统计学差异。4 MCP-1基因-2518位点GA+GG基因型与AA基因型相比患缺血性卒中的风险无统计学意义(OR=0.857,95%可信区间=0.437-1.681,P=0.654)。经性别、年龄、高血压、糖尿病和总胆固醇、甘油三酯、LDL-C、HDL-C等因素校正后,GA+GG基因型与AA基因型相比患缺血性卒中的风险仍无统计学意义(OR=2.432,95%可信区间=0.812-7.279,P=0.112)。5合并高血压与无高血压、合并糖尿病与无糖尿病、合并高LDL血症与无高LDL血症的缺血性卒中患者间MCP-1基因-2518位点基因型和等位基因分布频率无统计学差异。结论1山西地区汉族人群存在MCP-1基因-2518G／A单核苷酸多态性。2 MCP-1基因-2518G／A单核苷酸多态性存在种族、地区差异。3山西地区汉族人群MCP-1基因-2518G／A多态性与缺血性卒中无相关性。4山西地区汉族人群MCP-1基因-2518G／A多态性与高血压、糖尿病、高LDL血症无相关性