背景精神分裂症在全世界的发病率约为1%,已经证明5-羟色胺(5-hydrotryptamine,5-HT)的功能失调与包括精神分裂症在内的几种精神障碍有关。5-羟色胺转运体(Serotonin transport,5-HTT)通过决定5-HT突触信号的强度和持续时间而对5-羟色胺能神经递质起到关键作用。近期研究表明5-HTT启动子区CpG岛甲基化与mRNA转录相关联,5-HTT的甲基化是5-HT功能的重要调节因子。因此我们有理由认为5-HTT启动子区CpG岛甲基化与精神分裂症相关联。目的定量分析精神分裂症患者5-羟色胺转运体启动子区CpG岛甲基化水平,分析5-羟色胺转运体启动子区CpG岛甲基化水平与精神分裂症病因的关系。方法对30例原发性精神分裂症患者,采取其外周血,应用亚硫酸氢钠测序法(bisulfite genomic sequencing, BSP)检测5-羟色胺转运体启动子区CpG岛内CpG位点的甲基化状况。结果患者组和正常对照组间5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化水平无统计学差异χ2=0.61,P>0.05；18-27岁年龄段χ2=1.00,P>0.05,28-42岁年龄段χ2=0.52,P>0.05,甲基化水平与年龄差异无统计学差异；男性甲基化水平χ2=0.25,P>0.05；女性甲基化水平χ2=0.26,P>0.05,甲基化水平与性别差异无统计学差异。结论5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化水平在精神分裂症组与正常对照组间无统计学差异,5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化水平可能不是精神分裂症发病的相关因素。