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目的:研究人脑星形细胞瘤中IDH1突变及MGMT蛋白表达的相关性及与临床病理特征之间的关系,并探讨放疗条件下不同表达类型病例预后的差异。 方法:收集48例星形细胞瘤病例并记录其临床及病理诊断资料,包括发病时年龄、性别、发病部位以及WHO分级。应用EnVision法进行免疫组织化学染色,对星形细胞瘤病例中IDH1突变及MGMT蛋白表达进行检测。根据患者IDH1突变及MGMT表达情况将患者分为IDH1突变+/MGMT+、IDH1突变+/MGMT-以及IDH1突变-/MGMT+三组,对各组患者术后放化疗情况及生存时间进行随访。 结果:星形细胞瘤中IDH1突变蛋白表达定位于胞质及部分胞核。MGMT蛋白表达定位于胞核,在胞质中表达阴性。IDH1突变及MGMT表达阳性率分别为62.7%和47.9%;IDH1突变及MGMT蛋白表达之间呈明显负相关(r=-0.641,P<0.01)。IDH1突变40岁以下患者突变率高于40岁以上患者(P<0.05); WHOⅡ级突变率高于WHOⅢ级(P<0.05);发病年龄为IDH1突变的独立影响因素。在经单纯放射治疗的患者中,IDH1突变表达阳性患者的中位生存时间为63.00个月,阴性患者为36.00个月,差异具有统计学意义(P<0.05)。IDH1突变+/MGMT-表达类型患者在放射治疗具有最长的总体生存时间(63.00个月),长于IDH1突变-/MGMT+表达类型生存时间(36.00个月),差异具有统计学意义(P<0.05)。 结论:(1)星形细胞瘤病例中IDH1突变与MGMT表达间存在相关性;(2)IDH1突变在年轻的低级别肿瘤患者中发生率高,WHOⅡ级星形细胞瘤IDH1突变率高于WHOⅢ级;(3) IDH1突变+/MGMT-表达型患者在放疗条件下生存时间长于IDH1突变-/MGMT+表达型患者,对其放射治疗效果较佳。