目的:研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性，及其与CHD易感性之间的关系。　　方法:收集2013年1月至2015年12月在温州市中心医院（温州市产前诊断中心）就诊，年龄在18-42岁，孕周18-28周，产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病（包括法洛四联症58例、室间隔缺损64例、复杂先心57例、大动脉转位24例、右室双流出道10例、永存主动脉干5例、右心发育不良14例、左心发育不良22例、二尖瓣狭窄8例、主动脉瓣狭窄30例、单心室8例、心内膜垫缺失20例），并排除其他部位畸形胎儿的孕妇病例320例。对照组按1∶1配对随机选取在同一时间在同一医院分娩，随访6个月健康婴儿的孕妇。所有纳入研究者抽取外周静脉血5ml（在孕妇知情同意下），EDTA抗凝，3小时内分离血浆，采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性。分析母亲MTHFR基因多态性和子代发生先天性心脏病的关联。　　结果:　　1.基因位点多态性:对照组的C和T等位基因分别占63.28％和36.72％，先心组C和T等位基因分别占52.03％和47.97％，2组差异有统计学意义(x2=16.589，P=0.00);对照组的A和C等位基因分别占75.31％和24.69％，先心组的A和C等位基因分别占69.69％和30.31％，2组差异有统计学意义(x2=5.078，P=0.02);复杂先心组的C和T等位基因分别占57.89％和42.11％，A和C等位基因分别占69.30％和30.70％，和对照组差异无统计学意义(x2=1.838，P=0.175; x2=1.197，P=0.274)。　　2.基因型多态性:对照组的CC、CT、TT基因型分别占41.56％、43.44％、15.00％，先心组的CC、CT、TT基因型分别占29.69％、44.69％、25.62％，2组差异有统计学意义(x2=15.282，P=0.00)。对照组的AA、AC、CC基因型分别占56.87％、36.87％、6.26％，先心组的AA、AC、CC基因型分别占48.44％、42.50％、9.06％，2组差异无统计学意义(x2=5.092，P=0.08)。在分层研究中:法洛四联症小组CC、CT、TT基因型分别占25.86％、46.55％、27.59％，AA、AC、CC基因型分别占36.21％、51.72％、12.07％，同对照组均存在统计学意义(x2=7.794，P=0.02;x2=8.998，P=0.01);室间隔缺损小组CC、CT、TT基因型分别占25.00％、45.31％、29.69％，同对照组存在统计学意义（x2=10.407，P=0.00），而AA、AC、CC基因型分别占51.56％、42.19％、6.25％，同对照组无统计学意义(x2=0.667，P=0.72);复杂先心小组CC、CT、TT基因型分别占35.09％、45.61％、19.30％，AA、AC、CC基因型分别占52.63％、33.33％、14.04％，同对照组均无统计学意义(x2=1.123，P=0.57; x2=4.270, P=0.12)。　　结论:母亲MTHFRC677T多态性与子代先心病发生相关，且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关。另研究结果示病例组和对照组MTHFR A1298C基因型虽然无明显差异，但等位基因A/C还是存在差异显著性的，提示等位基因A/C为子代发生CHD的一个危险因素。分层研究中母亲MTHFR C677T和A1298C多态性与子代的复杂CHD的发生均无相关性。