前言 进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一，眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）作为其中类型之一，尽管少见，但是在全球各人种间均有分布，提示此病在各人种中是独立起源的。迄今为止，本病在国内仅有少数临床病例报道而无分子遗传学及病理超微结构观察。本实验对中国汉族人中OPMD患者进行分子遗传学和组织形态学观察以及其基因的突变分析。 实验材料与方法 1．选择来自3个家系的11例临床可疑OPMD患者，进行肌电图、肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶检查，并进行肌电图重复电刺激和新斯的明试验以排除神经肌肉接头疾病。 2．取来自3个家系的6例患者提上睑肌常规HE染色，普通光学显微镜下观察，并用2.5％戊二醛固定，1％四氧化二锇（OS₂O₄）固定，酒精逐级脱水（30％-100％），Epon812包埋后超薄切片，醋酸铀、柠檬酸铅染色，TEM1200EX透射电镜下观察。 3．采11例患者及其家属共27人外周静脉血5ml，用酚/氯仿法提取基因组DNA。聚合酶链反应（polymerase chain reaction PCR）扩增，PCR产物进行割胶纯化，送TaKaRa公司测序。 实验结果 1．所有6例患者提上睑肌于普通光镜下均可见非特异性改变，透射电镜下4例可见特殊的核内包涵体。 2．PCR产物测序后发现，除家系3中2例，其余9例患者均有（GCG）重复序列异常扩增。结论 1.OPMD患者受累眼肌活组织检查于透射电镜下可见肌细胞核内包涵体并且其出现比率与异常扩增数目成正比。 2.OPMD患者存在（GCG）6重复序列的异常扩增，并且发病年龄与异常扩增数目呈负相关。