家养山羊(Capra hircus)不仅为人类提供了各种丰富的畜产品,而且在人类历史文化中也起着重要作用。因为物种或群体的遗传多样性是长期进化的结果,是其生存适应和进化发展的前提,所以家养山羊的遗传多样性一直是遗传育种学家关注的重点。在云南省,家养山羊有着丰富的品种多样性并被广泛饲养,但是关于这些山羊品种在DNA分子水平的研究却很少。本研究测定了来自6个云南地方山羊品种(马关无角山羊、云岭山羊、师宗黑山羊、罗平黄山羊、昭通山羊和威信白山羊)和1个云南引进山羊品种(努比亚山羊)共668个个体的线粒体DNA(mtDNA)控制区的第一个高变区的481bp序列,来调查云南山羊的遗传多样性和系统发育地理结构。结果发现云南山羊品种表现出较高的多样性,各云南山羊品种的单倍型多样性范围为0.789±0.034(威信白山羊)到0.967±0.006(努比亚山羊),核苷酸多样性范围为0.0275±0.00264(威信白山羊)到0.0382±0.00073(师宗黑山羊)。系统发育分析表明,云南山羊包含两个mtDNA支系(A和B):支系A和B都在云南广泛分布,其中支系A占多数,占所有样品的69.1%。与野生山羊物种序列联合的系统发育分析表明,6个云南山羊群体最主要的野生祖先可能是角骨羊(Capra aegagrus)。结合东南亚地区山羊mtDNA支系B序列的分析表明,家养山羊mtDNA的B2分支可能起源于中国西南地区。在云南山羊群体中没有明显的系统地理结构,这表明山羊群体的广泛运输和频繁流动导致山羊群体存在较强的基因交流。通过对云岭山羊和努比亚山羊的比较发现,两者在抗病力和生产性能等方面具有明显差异,而且这两者在云南都广泛分布而且有着众多的数量。因此,我们还利用RAD测序技术对云岭山羊(60个个体)和努比亚山羊(60个个体)进行简化基因组测序及群体遗传差异分析。测序结果显示,总共获得686.56Gb数据量,平均每个个体5.72 Gb,且各样品的Q30值均超过92.33%。经生物信息学分析后共获得11,668,890个SNP,我们利用过滤后的151,071个SNP标记进行群体遗传分析。系统进化树分析、PCA分析和群体聚类分析发现在云岭山羊和努比亚山羊间存在着基因流。进一步的选择信号分析发现,两个山羊群体间在8、9、13、16等染色体区域存在一定分化,通过结合FST分析和Pi检验鉴定出8个受选择区域:筛选到91个受选择的候选基因。对这些候选基因进行功能分析发现,有些基因与疾病(DOK2、TIMM17A和LMOD1)、免疫(MAVS和DOCK8)以及经济性状(MIR103、SPF1和CDC25B)相关,例如LMOD1与肠道低蠕动综合症有关,DOCK8与体液免疫相关,SPEF1和CDC25B都是繁殖相关,MIR103控制哺乳期间山羊乳腺中的乳脂积累等。综上所述,本研究对6个云南山羊群体的线粒体遗传多样性和系统地理结构等进行了探究,发现云南家养山羊表现出较高的遗传多样性且没有明显的系统地理结构;我们还利用RAD-seq技术对其中的云岭山羊和努比亚山羊品种进行群体遗传分析,发现了两者间存在基因流以及差异基因组区域和相关基因,这为追溯品种间遗传差异的根源提供客观的依据,对进一步了解山羊地方品种种质特性,更好地保护和发展山羊品种资源有所帮助。