【摘 要】
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目的:探讨新疆地区维吾尔人群IRF6基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法:选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂患
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目的:探讨新疆地区维吾尔人群IRF6基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法:选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,收取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,rs7545538位点CC基因型(P=0.037)和C等位基因(P=0.007)、rs7545542位点C等位基因(P=0.044)和rs2235373位点G等位基因(P=0.049)与NSCL/P有关联;对以上3个SNPs进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡(r2<0.8)。结论:新疆维吾尔人群IRF6基因rs7545538、rs7545542、rs2235373位点SNPs可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。
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