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目的: 通过检测新疆汉族糖耐量正常人群及2型糖尿病患者miR-375基因启动子区的甲基化状态,探讨miR-375基因甲基化与2型糖尿病关系及意义。 方法: (1)选取新疆汉族2型糖尿病患者及糖耐量正常人群各100例,并检测血压、体重、身高、腰围、臀围、空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2hPG)、空腹胰岛素(FINS)、空腹C肽、糖化血红蛋白(HbA1c)、血脂等临床指标。(2)采用实时荧光定量PCR检测两组样本血浆中miR-375的表达水平。(3)运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪(MALDI-TOFMS)检测100例新疆汉族2型糖尿病患者及100例糖耐量正常人群miR-375基因甲基化状态。运用Cluster3.0软件、TreeView软件对两组样本miR-375基因甲基化数据进行分层聚类分析。运用SPSS17.0软件对两组样本miR-375基因甲基化数据进行非参数秩和检验统计学分析。 结果: (1)血浆中miR-375在糖尿病组和正常对照组间表达有显著差异,miR-375在糖尿病组的表达水平是正常对照组的171%。 (2)miR-375基因8个CpG单位在糖尿病组和正常对照组的平均甲基化率水平差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论: (1)血浆miR-375表达水平的增高有可能作为2型糖尿病的诊断指标。 (2)在汉族人群中,我们检测的miR-375基因启动子区部分CpG位点的甲基化状态与2型糖尿病的发生不一定存在直接关系。