目的：探讨基因靶向捕获联合大规模平行测序技术在遗传性耳聋致病基因检测中的应用价值。方法：我们建立了一种基因靶向捕获和多基因平行测序的方法,可对101种与遗传性听力损失相关的致病核基因以及耳聋相关的线粒体DNA、microRNA片段进行同步检测。本研究利用上述方法,对两个罹患进行性感音神经性听力损失的中国家系(JSNY-053和JSNY-027)进行了分子病因学评估。结果：在JSNY-053家系中,我们检测到一个TMCl基因的错义突变(c.1714G>A, p.D572N),该突变是已知的耳聋致病突变；而在JSNY-027家系中,我们在COCH基因第3外显子区发现了一个新的错义突变(c.113G>A, p.G38D)。上述两个突变分别和两家系的耳聋表型完全共分离；此外,p.G38D突变蛋白导致了甘氨酸LCCL域第一个折叠的结构变化,因而很可能是致病性突变。结论：应用基因靶向捕获和大规模平行测序技术可精确并快速地识别遗传性耳聋家系的致病基因,该技术将来有望用于耳聋的早期诊断。