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目的本研究通过测定青春期多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清前列腺特异抗原浓度(prostate specific antigen,PSA)、空腹胰岛素、睾酮水平及体重指数,分析这些参数与青春期PCOS之间的关系,探讨血清PSA是否可以做为早期筛查青春期PCOS的临床指标;通过分析人类雄激素受体基因杂合与纯合状态,了解青春期PCOS患者X染色体失活模式,从遗传学方面探讨X染色体失活模式与青春期PCOS发病之间的关系,为青春期PCOS早期诊断及治疗提供有效依据。方法研究对象:采用2003年ESHRE/ARSM诊断标准,对2007.3-2008.3天津地区青春期女性PCOS流行病学调查中609例可疑青春期PCOS患者中34例志愿者进行筛查,确诊为青春期PCOS患者28例,30例正常青春期女性作为对照组。1测定其体重指数、血清空腹胰岛素、血糖、睾酮与前列腺特异抗原浓度。2 X染色体失活分析①通过外周血提取基因组DNA;②甲基化敏感性限制性核酸内切酶HhaⅠ处理;③HUMARA基因巢式PCR扩增;④PCR产物检测。结果①28例青春期PCOS患者中月经周期正常者占17.9%(5/28)、月经稀发者占57.1%(16/28)、继发闭经者占21.4%(6/28)、子宫异常出血者3.6%(1/28),月经失调中以月经稀发和继发闭经为主。按照BMI值＞25分组,分析研究对象月经周期天数(中位数)结果显示,肥胖组月经周期为56天(45-115),非肥胖组月经周期为52天(41-63),两组结果比较差异有统计学意义(P＜0.05)。②青春期PCOS患者BMI、HOMA-IR、血清PSA、T水平较青春期正常对照组高(P＜0.05)。③青春期PCOS患者肥胖者占28.6%(8/28)、IR者占21.4(6/28)、高雄激素血症占85.7%(24/28)。IR组BMI值(26.35±4.79)较非IR组(22.44±4.32)高,两组之间差异有统计学意义(P＜0.05)。④青春期PCOS血清PSA与BMI、T、HOMA-IR、F-G评分进行相关性分析,血清PSA与T及FG评分呈正相关,有统计学意义(P＜0.05)。⑤青春期PCOS患者X染色体8.33%发生非随机失活,正常对照组4%发生非随机失活,两组之间X染色体失活模式差异无显著性(P＞0.05)。结论①青春期PCOS患者血清PSA水平明显高于正常对照组,血清PSA与T及F-G评分呈正相关,血清PSA可作为血清睾酮正常,而伴有高雄激素临床表现的青春期PCOS的一个检测指标。②春青期PCOS患者与青春期正常对照组X染色体失活模式没有发现差异。