目的：通过对新疆医科大学第一附属医院2011年12月-2013年1月间血液科及儿科收治的55名急性淋巴细胞白血病（ALL）及恶性淋巴瘤（ML）患者SLC19A1基因多态性进行分析，收集患者使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗期间的临床资料，结合SLC19A1基因多态性分析结果，探讨SLC19A1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗不良反应的相关性，以期为指导临床MTX个体化用药提供参考意见。方法：1.分别采用碘化钾法及试剂盒法提取研究人群的血液样本基因组DNA，PCR-RFLP的方法检测SLC19A1A80G多态性，分析本课题研究人群各基因型分布情况。2.酶放大免疫法测定患者的血药浓度。3.收集患者使用HD-MTX期间的临床资料，统计不同基因型患者化疗前后实验室指标的变化，分析SLC19A1A80G基因多态性与HD-MTX化疗常见不良反应的关系。结果：1.碘化钾法与试剂盒法提取的基因组DNA纯度有显著性差异(P<0.05)。2.本课题研究人群中汉族人群与维吾尔族人群、男性患者与女性患者各基因型分布频率无显著性差异（P>0.05）。3.本课题研究人群中GG基因型患者与AA基因型患者相比，化疗期间血小板计数的变化有显著性差异(P<0.05)。4.本课题研究人群中AG及GG基因型患者与AA基因型患者相比，化疗期间丙氨酸转移酶的变化有显著性差异（P<0.05），而AG型基因与GG、AA基因型患者化疗前后直接胆红素含量的变化也有显著性差异(P<0.05)。5.本课题研究人群中SLC19A1各基因型分布频率在HD-MTX化疗期间发生肝功能损伤的患者中有显著性差异（P<0.05）。结论：1.本课题研究人群中汉族与维吾尔族患者、男性与女性患者间SLC19A1各基因型分布频率无明显差异。2.本课题研究人群中SLC19A1GG基因型患者化疗后血小板减少的程度比AA基因型患者更加明显。此外，SLC19A1GG及AG基因型患者化疗后丙氨酸转移酶升高的程度较AA型更加明显，而AG基因型患者化疗后直接胆红素升高的程度较其他基因型更加明显。3.SLC19A1基因多态性可能与患者HD-MTX化疗期间发生肝功能损伤相关。