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目的：研究KCNQ1OT1(KCNQ1overlapping transcript1)基因编码区的一个四核苷酸重复序列多态（rs35622507）与中国人群肝细胞肝癌（HCC）易感性的关联，并利用基因型-表型关联研究及生物信息学方法探讨多态参与肝细胞肝癌发生的功能及意义。方法：（1）运用生物信息学工具筛选出KCNQ1OT1基因编码区的多态，并从中选取一个具有潜在功能的短串联重复序列（STR）多态基因座（rs35622507）作为候选多态；（2）采用病例对照研究方法（510HCC病例和1014正常对照），PCR扩增结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对候选多态进行基因分型，Logistic回归统计分析基因多态基因座与HCC的关联性；（3）运用Realtime PCR研究四种肝癌细胞系（HepG2,Hep3B, SK-Hep-1,BEL-7704）中rs35622507多态与KCNQ1OT1以及细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C (CDKN1C)表达量的基因型-表型关联；（4）运用生物信息学的方法预测rs35622507多态对KCNQ1OT1空间构象的影响。结果：(1)基因分型结果显示，位于KCNQ1OT1编码区的rs35622507基因座具有较好的多态性，病例组和对照组中rs35622507基因座的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）（2）调整性别、年龄、吸烟、饮酒、HBV感染等主要风险因素后，运用Logistic回归分析的方法对实验数据进行统计分析，统计结果显示：携带一个等位基因10的杂合子或者是不带等位基因10的基因型个体相对于10-10纯合子患HCC风险性明显降低（OR=0.67，95%CI：0.53–0.86；OR=0.38，95%CI：0.21–0.69）。（3）Real-time RT-PCR结果显示，STR基因型与KCNQ1OT1的表达有基因型表型相关性，在四个细胞系中KCNQ1OT1基因中不带等位基因10的基因型在细胞系中的表达量分别明显增高20.9和33.3倍。另外在三个肝癌细胞系中KCNQ1OT1的表达量与抑癌基因CDKN1C的表达量呈负相关。（4）生物信息学预测结果提示，STR多态可能通过不同等位基因改变KCNQ1OT1的空间构象从而影响KCNQ1OT1和CDKN1C的表达进而参与HCC的发生。结论：（1）中国人群中rs35622507多态与肝细胞肝癌易感性存在显著关联；（2）肝癌细胞系中rs35622507多态与KCNQ1OT1以及CDKN1C的表达量之间存在显著的基因型-表型关联；（3）rs35622507多态可能通过影响KCNQ1OT1的空间构象，从而实现对KCNQ1OT1以及CDKN1C表达的调控，进而参与HCC发生。