【摘 要】
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目的:旨在研究新疆柯尔克孜族HLA-DRB1位点等位基因的多态性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物法(polymerase chain reaction with sequence specific primer,PCR-SSP)对
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目的:旨在研究新疆柯尔克孜族HLA-DRB1位点等位基因的多态性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物法(polymerase chain reaction with sequence specific primer,PCR-SSP)对新疆地区柯尔克孜族85名健康、无血缘关系、随机抽样的成年人HLA-DRB1等位基因进行分型,并将得出的结果与文献资料中中国西北地区维吾尔族、蒙古族、回族、藏族、汉族以及其他各地区人群的HLA-DRB1等位基因频率分布格局进行比较。结果:在所设计的14对引物中,共检出HLA-DRB1位点等位基因14种,其中高频率的等位基因是HLA-DRB1*03(0.3769)、HLA-DRB1* 11(0.1391)、HLA-DRB1*07(0.1056),低频率的等位基因是HLA-DRB1*08(0.0059)、HLA-DRB1*01(0.0178)、HLA-DRB1*1302(0.0178)、HLA-DRB1*1401(0.0118)。最常见的特异性基因为HLA-DRB1*03(0.3769);HLA-DRB1*15也是主要分布基因,频率为0.1056;HLA-DRB1*08频率最低;柯尔克孜族的HLA-DRB1基因频率分布具有中国北方人群的特点,尤其与西北地区汉族和蒙古族人群最为接近(0.156、0.237);另外,HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*07高频率从生物学角度进一步印证了我国柯尔克孜族来源于西伯利亚西部的叶尼塞河上游的学说。结论:提供了新疆地区柯尔克孜族人HLA-DRB1的14种等位基因的基因频率,为本民族的人类学及疾病相关研究提供了参考数据。
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