目的:探讨原发性血脂异常患者中医体质分类及其临床相关性,寻找不同体质差异性代谢标志物,为从体质角度早期干预原发性血脂异常提供临床依据。方法:1.采用横断面研究的方法,纳入283例原发性血脂异常患者,通过问卷调查形式进行九种体质判定,探讨原发性血脂异常患者体质分布规律,分析不同体质与血脂异常类型的临床相关性;2.采用配对设计的病例-对照研究方法,纳入60例原发性血脂异常患者,其中虚证体质30例,实证体质30例。采集血清样本进行生化分析和气相-色谱(GC-MS)检测,通过主成分分析法和偏最小二乘分析法研究原发性血脂异常患者虚实体质的血清差异性代谢物和代谢途径。结果:1.原发性血脂异常患者中超过10%的偏颇体质依次为痰湿质、气虚质、湿热质、气郁质,其中实证体质占多(67.84%),虚证体质较少(29.33%);虚证体质患者年龄(70.70±13.28)较实证体质患者(59.77±12.16)明显更高(p<0.05);实证体质与高甘油三酯血症呈负相关(r=-0.134),虚证体质与高甘油三酯血症呈正相关(r=0.152)。2.原发性血脂异常患者虚证组与实证组可以进行有效区分,并且存在差异代谢物和差异代谢途径。通过虚实体质两组间对比,共筛选出差异潜在标志物18个,主要涉及脂类和氨基酸类物质,可能和能量代谢有关。结论:1.痰湿质、气虚质、湿热质是最常见的原发性血脂异常患者中医体质类型。虚证体质患者平均年龄大于实证体质患者,虚证体质人群更倾向患高甘油三酯血症。2.原发性血脂异常虚证体质患者与实证体质患者之间存在差异性的代谢模式和代谢组学特征,差异性代谢标志物是氨基酸与脂类相关物质,差异性代谢通路与能量代谢途径有关。