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目的:研究特异性转录因子T-bet、GATA-3、RORγt和Foxp3 mRNA在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者外周血中的表达情况并探讨其在CLL发病机制中可能的作用及临床意义。方法:选择46例初诊未治疗CLL患者为病例组(其中Binet A期15例,Binet B期16例,Binet C期15例),20名健康人作为对照组,通过荧光实时定量PCR方法分别检测各组外周血单个核细胞(PBMC)中T-bet、GATA-3、ROR γt、Foxp3 mRNA的表达。并分别对两组患者临床参数进行分析。采用SPSS17.0软件进行统计学计算,计量资料以χ±S表示,两组之间比较运用t检验,三组之间比较运用方差分析。所有检验结果若P<0.05为差异有统计学意义。结果:(1)CLL患者外周血中T-bet mRNA表达低于正常对照组(P<0.05),GATA-3、ROR γt、Foxp3 mRNA的表达均高于正常对照组(P值均<0.05),T-bet/GATA-3与RORyt/Foxp3比值均低于正常对照组(P值均<0.05);(2)分期越晚,GATA-3 mRNA和Foxp3 mRNA的表达量越高,其中B期和C期的GATA-3 mRNA高于A期(P<0.05),C期的Foxp3 mRNA高于A期和B期(P<0.05);分期越晚,T-bet/GATA-3和RORyt/Foxp3比值越低。其中A期的T-bet/GATA-3比值高于C期(P<0.05),A期与B期的RORyt/Foxp3比值均高于C期(P<0.05)。结论:(1)本研究在转录因子水平发现,CLL患者中存在高GATA-3 mRNA和Foxp3 mRNA水平,Thl/Th2和Th17/Treg的平衡被打破;(2)随着病程的进展,Th1/Th2和Th17/Treg平衡分别向Th2和Treg偏移;(3)通过检测GATA-3 mRNA和Foxp3 mRNA可能有助于对患者预后的评估及指导临床治疗。