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目的:探讨甘露糖结合凝集素(Mannose-binding lectin,MBL)基因多态性在IgA肾病不同中医证型中的表达分布。 方法:以2011年1月到2012年3月广西中医学院第一附属医院肾内科住院39例IgA肾病患者及59例健康人为研究对象,参照中华中医药学会肾病分会2007年发布的IgA肾病的诊断、辨证分型和疗效评定(试行方案),结合临床实际情况,将IgA肾病中医辨证分型为脾肾气虚证、气阴两虚证、肝肾阴虚证、风湿热毒证4型。抽取静脉血,抗凝,用DNA试剂盒提取基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-restriction fragmentlength polymorphism,RFLP)检测IgA肾病组和正常对照组 MBL基因+230位点多态性,分析其基因型及等位基因分布规律;分析MBL基因+230位点基因型及等位基因在IgA肾病不同中医证型中的表达分布规律。 结果:(1)Hardy-Weinberg平衡检验:正常对照组(X2=0.670,P=0.413>0.05),IgAN组(X2=0.642,P=0.423>0.05);两组均P>0.05,提示正常对照组和IgA肾病组两组MBL基因+230位点基因型频率具有群体代表性;(2)IgA肾病组与正常对照组MBL基因+230位点均检出G、A两种等位基因,两组等位基因频率分布差异具有统计学意义(X2=3.870,P=0.049<0.05);MBL基因+230位点存在三种组合基因型GG型、GA型、AA型,IgA肾病组与正常对照组基因型频率分布差异亦具有统计学意义(X2=6.321,P=0.042<0.05);(3)IgA肾病组中医证型分布规律:脾肾气虚证占43.59%,气阴两虚证占30.77%,肝肾阴虚证占20.51%,风湿热毒证占5.13%;(4)MBL基因+230位点3种基因型分布规律:正常对照组GG基因型占比例最大,GA型次之,AA型所占比例最低;IgA肾病组基因型的分布与正常对照组相似,但IgA肾病组GA基因型及A等位基因频率均高于正常对照组;IgA肾病组中医证型GA基因型频率,脾肾气虚证占58.82%,气阴两虚证占58.37%,肝肾阴虚证占22.50%,风湿热毒证0.00%;(5)IgA肾病组各中医证型MBL基因+230位点基因型与正常对照组关系:正常对照组与脾肾气虚证、气阴两虚证、风湿热毒证比较差异均有统计学意义(P<0.05),与肝肾阴虚证比较差异无统计学意义(X2=0.732,P=0.693>0.05);(6)IgA肾病各中医证型之间比较,风湿热毒证与肝肾阴虚证相比,差异无统计学意义(X2=4.536,P=0.104>0.05)。气阴两虚证与肝肾阴虚证、脾肾气虚证之间基因型差异均无统计学意义(X2=4.592,P=0.070>0.05;X2=0.001,P=0.979>0.05),其余各证之间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论:(1)MBL基因+230位点基因多态性可能和IgA肾病的遗传易感性相关;(2)IgA肾病中医证型以虚证为多,脾肾气虚证及气阴两虚证为其主要证型;(3)MBL基因+230位点基因型GA型可能是IgA肾病脾肾气虚证发病的易感基因型。