目的:分析BRAFV600E基因突变在非小细胞肺癌患者阳性胸水中的表达情况。方法:本研究纳入24例经影像学及病理检查证实为非小细胞肺癌并在胸水内查见肺腺癌细胞的患者,将其阳性胸水离心沉渣制作细胞块,采用石蜡包埋组织DNA分离试剂盒(离心柱型)法(Amoy Dx®FFPE DNA Kit(Spin Column))分离细胞块样品DNA,使用ARMS(amplification refractory mutation system,ARMS)方法进行PCR扩增,检测BRAFV600E基因突变情况。另外采用Maxvisiontm免疫组织化学染色方法检测24例肺腺癌阳性胸水BRAF蛋白表达情况。结果:24例BRAFV600E基因突变检测成功率为100%,检出突变2例(男女性各1例),突变检出率为8%。24例BRAF蛋白检测有16例为阳性表达,8例为阴性表达,阳性率为67%。BRAFV600E基因突变阳性女性患者BRAF蛋白表达为阴性,突变阳性男性患者BRAF蛋白表达结果为阳性。其余22例BRAFV600E基因突变阴性的病例中有7例为BRAF蛋白阴性表达,15例阳性表达,行免疫组化法检测BRAF蛋白阴性表达病例数与行ARMS方法检测出的未发生BRAFV600E突变病例数符合率仅为32%。结论:应用非小细胞肺癌患者阳性胸水检测BRAFV600E基因突变具有一定可行性,有可能代替肺癌肿瘤组织检测而指导晚期非小细胞肺癌患者的靶向药物治疗,并为通过阳性胸水检测其他基因提供了可能性。另外本研究表明BRAF蛋白表达情况不能替代BRAFV600E基因突变的检测结果。