精准医疗时代下多基因检测技术与分子分型对乳腺癌的诊疗意义

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随着基因技术、高通量测序、分子生物学等技术的发展。精准医学逐渐深入人心。乳腺癌是一类具有异质性的肿瘤,不同患者的治疗方式以及疗效均不同。以往的治疗经验大多是根据临床病理因素(年龄、绝经状况、淋巴结状况、肿瘤大小、分期、分级、免疫组化、肿瘤类型等)或利用Adjuvant!Online等工具来综合判断,但这些经验或工具均不能对化疗进行疗效预测,不能筛选出可能从化疗中获益较多或较少的人群。因此,对乳腺恶性肿瘤患者进行个体化、精准化诊疗显得十分必要。多基因检测和分子分型为乳腺癌患者的精准个体治疗带来了新的研究方向。目前主要有以下五种多基因检测技术受到推荐:21基因(商品名:Oncotype DX?)、70基因(商品名:MammaPrint?)、50基因(PAM50?)、Breast Cancer Index?、EndoPredict?。其中,多项回顾性/前瞻性研究先后证实,在雌激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性、淋巴结阴性/阳性(1-3枚)肿瘤中,21基因检测能评估预后情况,并预测化疗疗效,判断患者能否从化疗中获益,使患者获得更适合的个体化治疗,避免过度治疗,并显著提高医生及患者的治疗信心。另一方面,分子分型在乳腺癌患者的治疗中被广泛应用。具有不同分子分型的患者,需要不同的治疗方案,其预后情况也不也一样。
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